+4.021.969.969

Diagnosticul genetic preimplantațional

Ce este diagnosticul genetic preimplantațional

Diagnosticul genetic preimplantațional este o metodă de testare recomandată femeilor care optează pentru obținerea unei sarcini prin fertilizare in vitro. SANADOR asigură acces la consultații de genetică medicală și la teste genetice performante, realizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, dotat cu tehnologie de ultimă generație. De asemenea, la Centrul FIV SANADOR sunt realizate diferite proceduri de fertilizare in vitro, metoda potrivită fiind recomandată de un medic ginecolog supraspecializat în reproducere umană asistată medical.

Watch on YouTube

Prin testare genetică preimplantațională pot fi detectate anomaliile cromozomiale înainte de sarcină și pot fi selectați doar embrionii sănătoși pentru implantare. Deși diagnosticul genetic preimplantațional are costuri ridicate, acesta este recomandat în special cuplurilor care au antecedente de boli genetice sau sarcini pierdute.

  • La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Avantajele testării genetice pentru FIV

Există multiple avantaje pentru testare genetică pentru fertilizare in vitro. În primul rând, PGT (testarea genetică preimplantațională) scade riscul eșecului implantării embrionului și riscul pierderii sarcinii. De multe ori, cauza unui avort spontan este reprezentată de anomaliile genetice nediagosticate.

Când este indicată testarea genetică preimplantațională?

O indicație principală de screening genetic de preimplantare o au purtătorii de boli autozomale recesive, în care riscul de transmitere către embrion este de 25%, respectiv boli autozomal dominante (risc de transmitere 50%). O altă indicație de a realiza diagnostic genetic preimplantațional este istoricul familial de boli X-linkate, deoarece riscul de a avea un embrion afectat este de asemenea de 25%. Familiile în care există unul dintre părinți cu translocații cromozomiale necesită diagnostic genetic înainte de embriotransfer.

Medicul recomandă testarea genetică a embrionului în cazul femeilor de peste 35 de ani și în special peste 40 de ani. Riscul de aneuoploidie este de 40% la mame de peste 40 de ani. Cea mai frecventă boală genetică diagnosticată este Trisomia 21 sau Sindromul Down. Pierderea a două sau mai multe sarcini înainte de vârsta de 20 de săptămâni sau eșecul a mai mult de trei proceduri de fertilizare in vitro este o indicație pentru diagnostic genetic preimplantațional.

Screeningul genetic preimplantațional

PGT este realizată asupra embrionulilor obținuți prin fertilizare in vitro pentru a selecta și ulterior a implanta doar embrioni sănătoși. Acest tip de teste noi înlocuiesc manevrele invazive din timpul sarcinii, precum amniocenteza, ce este asociată inclusiv cu risc de avort post-procedural. PGS sau screeningul genetic preimplantațional este realizat prin recoltarea celulor embrionului obținut prin FIV și analiza genetică a acestora.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt realizate diferite tipuri de teste genetice, cu rezultate rapide și de încredere.

Astfel este stabilit dacă numărul cromozomilor este normal (46) și dacă aceștia au structură normală, dacă există deleții, un cromozom suplimentar (spre exemplu în Sindromul Down) sau alte tipuri de modificări genetice.

Un procent de până la 50% dintre embrionii obținuți prin fertilizare in vitro au anomalii cromozomiale. Riscul crește în special cu cât femeia are o vârstă mai înaintată la momentul obținerii sarcinii. Anomaliile cromozomiale sunt responsabile de până la 70% dintre eșecurile implantării embrionului în FIV, motiv pentru care o testare genetică pentru FIV este recomandată  înainte de implantare.

  • Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Tipuri de testare genetică înainte de embriotransfer

Există trei tipuri de teste pentru diagnostic genetic de preimplantare:

  • PGT-A este testare genetică preimplantațională pentru aneuploidii. Realizarea unui test PGT-A preimplantațional scade riscul de avort spontan sau eșec al fertilizării in vitro. De asemenea, optând pentru un singur embrion sănătos, scade riscul unei sarcini gemelare în care există posibilitatea unei nașteri premature sau a greutății mici la naștere.  PGT-A este recomandat femeilor de vârstă mai înaintată, cu istoric de avort spontan sau eșec al FIV și în cupluri în care bărbatul prezintă infertilitate.
  • PGT-M este un test recomandat în cazul în care unul dintre părinți sau ambii au o boală cromozomială cunoscută. PGT-M identifcă defecte genetice ce determină boli precum boala Huntington, fibroza chistică sau neurofibromatoza de tip 1. De asemenea identifică riscul pentru anumite boli, precum cancerul mamar, prin identificarea mutațiilor genice (BRCA-1). PGT-M este o testare genetică preimplantațională pentru boli monogenice.
  • PGT-SR reprezintă o testare genetică pentru rearanjări structurale cromozomiale, precum translocațiile, inversiile sau delețiile. Acestea de multe ori nu determină simptomatologie clinică și nu sunt o cauză de eșec al implăntării embrionului, precum în cazul aneuploidiilor.
  • Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Cum se realizează testarea genetică înainte de embriotrasnfer?

Înainte de implantarea embrionului obținut prin FIV, medicii pot realiza teste genetice preimplantaționale. Personalul medical recoltează materialului genetic prin biopsie în ziua a treia de la implantarea spermatozoidului la nivelul ovocitului. Două celule din embrion, care în această perioadă au aproximativ 10 celule, vor fi recoltate și analizate.

Tehnici de diagnostic genetic de preimplantare

PCR-ul este metoda standard pentru a realiza teste genetice înainte de embriotransfer. Prima metodă pentru a diagnostica bolile genetice preimplantațional a fost tehnica FISH (hibridizarea prin fluorescență). Testul FISH poate fi fals negativ, iar în prezent sunt utilizate tehnici mai moderne pentru diagnosticul genetic. NGS (next generation sequencing), PCR (polimerase chain reaction) sau hibridizarea genomică sunt mai sensibile decât tehnica FISH. 

  • Fertilizarea in vitro este considerată cea mai eficientă tehnică de reproducere umană asistată. Programează o consultație la Centrul FIV SANADOR!

Ce urmează după diagnosticul genetic preimplantațional?

După efectuarea PDG și primirea rezultatelor, medicul selectează embrionii sănătoși, cu un număr normal de cromozomi și cu structură intactă. Apoi transferă acești embrioni în uterul mamei. La 10-14 zile de la embriotransfer, personalul medical măsoară nivelul beta-HCG din sânge, pentru a confirma sarcina. Ulterior, gravida efectuează vizite regulate la medicul ginecolog, în funcție de indicațiile acestuia. Dacă este necesar, medicul poate recomanda alte teste genetice în timpul sarcinii, realizate prin biopsie de vilozități coriale sau amniocenteză.

Diagnosticul genetic preimplantațional la SANADOR

Pentru cuplurile care iau în considerare diagnosticul genetic preimplantațional, consultațiile și sfaturile genetice sunt realizate la SANADOR de medici experimentați, care le oferă acestora toate informațiile necesare.

Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR este dotat cu aparatură ultraperformantă.

Testele genetice sunt realizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, dotat cu tehnologie avansată, pentru rezultate de înaltă precizie. În funcție de indicația stabilită de medicul genetician, pacienții au acces și la teste genetice preconceptionale, teste genetice prenatale și teste genetice postnatale, ajutând la identificarea precoce a afecțiunilor genetice și la monitorizarea acestora pe termen lung.

La Centrul FIV SANADOR, pacienții beneficiază de servicii integrate de fertilizare in vitro, prin abordare multidisciplinară pe durata întregului proces, de la consultații și investigații, până la tratamente și suport emoțional, pentru a crește șansele de obținere a unei sarcini sănătoase.

Programează-te

Introduceți datele personale și vă vom contacta în cel mai scurt timp

SANADOR
Solicită o programare Programare online Exclusiv pentru clienții SANADOR cu cont activ