Cariotipul din vilozități coriale

Ce este cariotipul din vilozități coriale?

Cariotipul din vilozități coriale reprezintă analiza cromozomilor prezenți într-o probă de vilozitati coriale. Vilozitățile coriale sunt elemente constituente ale trofoblastului, apoi ale placentei, ce pot fi prelevate printr-o procedură minim invazivă numită biopsie de vilozități coriale, ce poate fi efectuată în săptămânile 11-14 de sarcină.

Rezultatele cariotipului din vilozități coriale oferă informații despre numărul, mărimea și structura cromozomilor dintr-o celulă. De asemenea, prin această investigație se poate stabili și sexul fătului, ceea ce poate fi util în cazul unor suspiciuni legate de tulburările asociate cromozomilor sexuali.

• 
  Programează-te acum la SANADOR! Sună la 021.9699!

Indicații pentru analiză cromozomială din vilozități coriale

Analiza cromozomială din vilozitățile coriale poate fi indicată dacă există anumiți factori de risc, precum:

• istoric de afecțiuni genetice cromozomiale familiale;
• sarcini anterioare cu boli cromozomiale;
• confirmarea sau infirmarea unui diagnostic de anomalie cromozomială;
• rezultate pozitive la testele de screening biochimic prenatal;
• dacă mama are peste 35 de ani.

Afecțiuni diagnosticate prin cariotipul din vilozități coriale

Afecțiunile care pot fi diagnosticate prin cariotipul din vilozitățile coriale sunt:

• sindromul Down sau trisomia 21;
• sindromul Edwards sau trisomia 18;
• sindromul Patau sau trisomia 13.

Testarea Top of FormTYes are o precizie de aproximativ 99% în detectarea anomaliilor cromozomiale fetale în limita de rezoluție a metodei (peste 5-10 Mb), dar nu poate identifica toate afecțiunile posibile, iar uneori rezultatele nu sunt concludente.

Rezultatul normal al testului nu garantează sănătatea completă a bebelușului, deoarece testul nu poate exclude orice afecțiune, precum afecțiunile cardiace, palatoschizisul sau spina bifida.

În anumite situații, medicul poate recomanda și un test numit alfa-fetoproteină (AFP), pentru a evalua eventualele defecte ale tubului neural, care nu pot fi detectate prin cariotiparea vilozităților coriale.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Procedura de recoltare

Înainte de recoltare, pacienta va efectua o nouă ecografie de sarcină, pentru a confirma vârsta gestațională. Ideal ar fi ca testul să fie realizat între săptămânile 11 și 14 de sarcină. În cazul unei sarcini gemelare, este necesară prelevarea de țesut din fiecare placentă, pentru a investiga fiecare bebeluș.

Medicul obstetrician care va realiza biopsia de vilozități coriale îi va oferi pacientei toate explicațiile necesare privind procedura. Recoltarea vilozităților coriale nu este considerată dureroasă, deși poate fi asociată cu un disconfort ușor. Probele prelevate vor fi trimise în Laboratorul de Genetică Medicală, pentru examinarea lor.

• 
  Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Interpretarea rezultatelor pentru biopsia de vilozități coriale

În Laboratorul de Genetica Medicala, compartimentul de Citogenetică, sunt numărați cromozomii și este verificată structura lor. Există situații rare, în care analiza cromozomilor din vilozitățile coriale nu poate să confirme cu certitudine existența unei afecțiuni la făt. Acest lucru poate să se întâmple atunci când proba prelevată este prea mică sau când există discrepanțe în structura si numărul cromozomilor între placenta și făt. În aceste circumstanțe, medicul poate recomanda o amniocenteză și efectuarea unui cariotip din lichidul amniotic, pentru a confirma diagnosticul.

Atunci când rezultatul cariotipului este pozitiv, au fost identificate anomalii cromozomiale numerice sau structurale, pacienta trebuie să discute cu o echipă de specialiști, formată dintr-un medic neonatolog, un medic pediatru și un medic genetician, pentru a înțelege mai bine afectiunea și pentru a lua cea mai potrivită decizie.

Cariotipul din vilozități coriale în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR

Pacientele care au indicație pentru testarea prin cariotip din vilozități coriale pot efectua această analiză, în deplină siguranță, la SANADOR. Biopsia este realizată în cele mai bune condiții la Spitalul Clinic SANADOR, iar proba de țesut recoltată este analizată în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, care asigură servicii medicale performante de screening și diagnostic genetic prenatal.

În Departamentul de Citogenetică al Laboratorului de Genetică Medicală SANADOR pot fi analizate diferite tipuri de probe, pentru teste genetice prenatale de mare acuratețe, printre care se numără cariotip din lichid amniotic, cariotip din vilozități coriale, cariotip din produs de concepție, cariotip din sânge periferic și cariotip din măduva osoasă hematogenă. Rezultatele testelor genetice sunt furnizate în 15-21 zile lucrătoare și sunt interpretate de un medic genetician cu experiență, în cadrul unui sfat genetic.

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Programează-te!