Cariotipul din sânge periferic

Ce este cariotipul din sânge periferic?

Cariotipul din sângele periferic poate identifica anomaliile cromozomiale numerice și structurale ale tuturor cromozomilor, anomalii care implică fragmente mai mari de 5 Mb și care pot reprezenta cauza a numeroase boli genetice.

Cromozomii sunt structuri celulare care conțin informația genetică a unei persoane, iar cariotipul uman conține 46 de cromozomi dispuși în 23 de perechi (o pereche de cromozomi sexuali, XX la femei sau XY la bărbați și 22 de perechi de cromozomi numiți autozomi). În fiecare pereche, un cromozom provine de la mamă, iar unul de la tată.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, analiza cromozomilor este realizată folosind softul de captare si cariotipare GenASis. Analiza microscopică detaliată și împerecherea cromozomilor permit unui medic genetician să detecteze anomalii cromozomiale numerice și structurale. Anomaliile numerice pot fi de tipul trisomiilor sau monosomiilor, iar anomaliile structurale pot implica pierderea, duplicarea sau translocarea reciprocă a segmentelor cromozomiale între doi cromozomi.

• 
  Programează-te acum la SANADOR! Sună la 021.9699!

Indicații pentru analiză cromozomială din sânge periferic

Analiza cromozomială din sânge periferic poate fi indicată de către un medic specialist într-o varietate de situații, inclusiv pentru diagnosticul și monitorizarea unor afecțiuni genetice și oncologice. Printre principalele indicații se numără:

• Anomalii congenitale multiple;
• Caracteristici dismorfice (trăsături particulare);
• Disgenezii gonadale;
• Amenoree primară şi secundară;
• Boală abortivă;
• Întârziere în dezvoltarea cognitiva, motorie, de vorbire sau limbaj;
• Istoric familial de rearanjamente cromozomiale;
• Infertilitate de etiologie necunoscută - acest tip este unul dintre cele mai importante teste genetice preconcepționale.

• 
  La SANADOR beneficiezi de toate analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Afecțiuni diagnosticate prin cariotipul din sânge periferic

Cariotipul din sânge periferic poate contribui la diagnosticul și monitorizarea unei game variate de afecțiuni, incluzând:

• Sindromul Down (Trisomia 21). Cariotipul este esențial în diagnosticul acestui sindrom, caracterizat de prezența unui cromozom 21 suplimentar.
• Sindromul Edwards (Trisomia 18) și sindromul Patau (Trisomia 13). Aceste sindroame sunt, de asemenea, diagnosticate prin cariotip genetic din sânge periferic și au impact semnificativ asupra sănătății copiilor.
• Sindromul Turner,  determinat de lipsa unui cromozom X .

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Procedura de recoltare

Procedura de recoltare a probelor de sânge pentru analiza cromozomială este relativ simplă și nedureroasă pentru pacient, identică recoltării pentru analizele uzuale de sânge. Pentru efectuarea acestui test genetic, este necesară o probă de sânge periferic, recoltat în tuburi cu heparină sodică (capac verde).

Proba de sânge este apoi trimisă în laboratorul de genetică, la Compartimentul de Citogenetică. Principiul analizei cromozomilor din sângele periferic constă în stimularea proliferării limfocitelor T din sângele periferic, pentru obținerea de cromozomi metafazici. Cromozomii obținuți sunt apoi bandaţi şi coloraţi G, pentru analiza lor ulterioară. Timpul de execuție este de 15 zile lucrătoare.

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Interpretarea rezultatelor cariotipului din sânge periferic

Interpretarea rezultatelor cariotipului din sânge periferic este efectuată de către medici geneticieni. Principalele aspecte luate în considerare în interpretarea rezultatelor includ:

• Apariția anomaliilor cromozomiale: orice deviere de la numărul normal de cromozomi sau orice alterare structurală de dimensiuni mai mari este notată și interpretată în contextul clinic specific al pacientului.
• Relevanța clinică: geneticienii examinează rezultatele în lumina informațiilor clinice furnizate de medicul solicitant, pentru a oferi o interpretare relevantă și detaliată.
• Consilierea genetică sau sfatul genetic: în cazul identificării unei anomalii, pacientul și familia sa pot beneficia de consiliere genetică, pentru a înțelege implicațiile și opțiunile disponibile.
• Contribuția la decizii terapeutice: în cazul afecțiunilor oncologice, rezultatele cariotipului pot influența planificarea tratamentului și prognosticul.

Analiza cromozomială convențională nu poate identifica anomalii cromozomiale sub limita de detecție optică, mozaicismele cu grad redus și nici modificări genice la nivelul ADN-ului.

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Cariotipul din sânge periferic în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR

În Compartimentul de Citogenetică al Laboratorului de Genetică Medicală SANADOR pot fi prelucrate probe de sânge periferic, dar și probe necesare pentru cariotip din lichid amniotic, cariotip din vilozități coriale, cariotip din produs de concepție sau cariotip din măduvă osoasă hematogenă.

Rezultatele de mare acuratețe sunt oferite în cel mai scurt timp posibil – cel mult 15 zile lucrătoare – și sunt analizate de un medic genetician cu experiență, în paralel cu datele clinice ale pacientului.

Dacă va considera necesar, medicul poate recomanda și teste suplimentare, cum este cariotipul molecular din sânge periferic, esențiale pentru stabilirea diagnosticului precis. De asemenea, specialistul poate indica și alte teste genetice postnatale. Toate aceste analize sunt însoțite și de un consult genetic, astfel încât pacienții beneficiază de un panel medical complet.

Probele necesare pentru cariotipul din sânge periferic pot fi recoltate în oricare dintre clinicile și punctele de lucru SANADOR, în cele mai bune condiții de siguranță și confort.

• 
  Spitalul Clinic SANADOR dispune de tehnologie medicală de top, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Programează-te!