Cariotipul molecular din lichid amniotic, vilozități coriale sau produs de concepție

Ce este cariotipul molecular din lichid amniotic, vilozități coriale sau produs de concepție?

Cariotipul molecular din lichid amniotic, vilozități coriale sau produs de concepție reprezintă o abordare inovatoare în testarea genetică prenatală, putând identifica anomalii cromozomiale submicroscopice ale fătului, care nu pot fi depistate prin alte metode, crescând șansa unui diagnostic genetic în cazul unor modificări ecografice evidențiate prenatal.

Înainte de testare, este indicat un consult genetic, pentru a oferi pacienților informații complete despre avantajele și limitările metodei. Cariotipul molecular prenatal nu poate detecta poliploidia, mutațiile de tip SNP (single nucleotide polymorphism), translocațiile echilibrate și mozaicismul de nivel scăzut.

• 
  Programează-te acum la SANADOR! Sună la 021.9699!

Indicații pentru testare

Analiza cariotipului molecular din lichid amniotic, vilozități coriale sau produs de concepție poate fi recomandată într-o sarcină cu risc crescut, în următoarele situații:

• Există antecedente familiale ale unei anumite boli genetice determinate de deleții/ duplicații;
• Există semne ecografice patologice observate la ecografia de sarcină;
• Pacienta a suferit avorturi spontane multiple;
• Testele prenatale anterioare au avut rezultate anormale (dublu test sau triplu test) și necesită confirmare și evaluare detaliată.

• 
  La SANADOR beneficiezi de toate analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Afecțiuni diagnosticate prin analiză moleculară din lichid amniotic, vilozități coriale sau produs de concepție

Analiza moleculară a acestor probe este capabilă să diagnosticheze o gamă variată de afecțiuni genetice, precum:

• Anomaliile structurale ale cromozomilor. Pot fi detectate deleții (pierderea unei porțiuni dintr-un cromozom), duplicări (existența unui segment cromozomial suplimentar).
• Sindromul Down (Trisomia 21): se caracterizează prin prezența a trei copii ale cromozomului 21. Persoanele cu sindrom Down prezintă întârzieri în dezvoltare, caracteristici faciale distincte și un risc crescut de probleme de sănătate asociate.
• Sindromul Patau (Trisomia 13): se caracterizează prin prezența a trei copii ale cromozomului 13 și este asociată cu malformații ale creierului, inimii și altor organe.
• Sindromul Edwards (Trisomia 18): O anomalie genetică rară, care implică prezența a trei copii ale cromozomului 18, fiind asociată cu malformații grave ale organelor interne și malformații la nivelul creierului.
• Anomaliile cromozomiale sexuale. Prin identificarea modificărilor în cromozomii sexuali, cum ar fi sindromul Turner (X) sau Klinefelter (XXY).

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Procedura de recoltare

Procedura de recoltare pentru analiza moleculară implică tehnici specifice pentru fiecare tip de probă. În cazul cariotipului molecular din lichid amniotic, pentru analiză este nevoie de o cantitate de cel puțin 10 ml de lichid amniotic, obținut în urma procedurii de amniocenteză.

Pentru cariotip molecular din vilozitățile coriale, se recoltează o cantitate de minimum 5 mg de țesut placentar, prin coriocenteză.

De asemenea, în ambele cazuri este esențială și recoltarea unei probe de sânge matern, în recipient cu EDTA.

• 
  Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Interpretarea rezultatelor pentru cariotipul molecular din lichid amniotic, vilozități coriale sau produs de concepție

Rezultatele obținute în urma analizei moleculare sunt interpretate în funcție de prezența sau de absența unor modificări cromozomiale. Identificarea unei anomalii genetice poate necesita investigații suplimentare, iar sfatul genetic devine esențial pentru a asista familia în înțelegerea și gestionarea acestei situații.

Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR oferă cariotipare moleculară array prin platforma Affymetrix și interpretare cu software de analiză ChAs. Testul microarray folosește 750.000 de markeri SNP pentru a identifica dezechilibre la nivelul genomului pacientului, respectiv câștig de material genetic (duplicații), pierdere de material genetic (deleție) sau pierderea heterozigoției (LOH) pentru anumite regiuni (disomie uniparentală).

În unele cazuri, medicul genetician poate recomanda și testarea genetică a părinților, prin aceeași tehnică avansată.

• 
  Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Cariotipul molecular din lichid amniotic, vilozități coriale sau produs de concepție la SANADOR

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, probele pentru cariotipul molecular din lichid amniotic, vilozități coriale sau produs de concepție sunt analizate cu tehnologie performantă, de ultimă generație. În cazul cariotipului molecular, probele sunt supuse mai multor reacții (digestie, ligare, amplificare, fragmentare, marcare și hibridizare), după care sunt încărcate în chip-uri ce oferă o înaltă rezoluție privind dimensiunea delețiilor/duplicațiilor din genom detectate.

Interpretarea datelor se face cu ajutorul unui software de analiză dedicat, iar rezultatele sunt furnizate în 15 zile lucrătoare. Pacienții beneficiază de un consult genetic oferit de medici cu experiență îndelungată, care le vor oferi toate explicațiile necesare pentru a înțelege cât mai bine ce înseamnă aceste rezultate și ce opțiuni au în continuare. În anumite situații, medicul poate recomanda și alte teste genetice.

Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR realizează cu mare acuratețe și alte teste genetice, precum cariotip din lichid amniotic, cariotip din măduva osoasă, cariotip din sânge periferic, test rapid pentru aneuploidii, teste genetice prenatale, secvențiere de noua generație pentru detectarea mutațiilor în genele BRCA1 și BRCA2 din probe de țesut sau din sânge periferic, MLPA pentru detectarea variației numărului de copii ale genele BRCA1 și BRCA2 (teste BRCA).

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Programează-te!