Cariotipul din măduva osoasă

Ce este cariotipul din măduva osoasă?

Cariotipul din măduva osoasă hematogena este o analiză genetică ce examinează cromozomii obținuți prin prelucrarea celulelor din măduva osoasă hematogenă. Măduva osoasă hematogenă este un țesut moale și spongios, găsit în interiorul oaselor, cu rol crucial în producția de celule sanguine.

Cromozomii sunt structuri complexe de ADN, care conțin informația genetică a unei persoane. Cariotipul uman este alcătuit din 23 de perechi de cromozomi (22 perechi autozomi și o pereche de cromozomi sexuali). În fiecare pereche, unul dintre cromozomi este de origine paternă, iar celălalt de origine maternă. Prin examinarea acestora, pot fi detectate anomalii numerice sau structurale.

Anomaliile numerice pot arăta un număr mai mare (trisomii) sau mai mic (monosomii) de cromozomi decât cel normal. Cele mai întâlnite anomalii structurale sunt delețiile (pierderea unei porțiuni dintr-un cromozom), duplicațiile (existența unui segment cromozomial suplimentar), translocațiile (rearanjament neobişnuit al cromozomilor) și inversiile (dispunerea unor segmente cromozomiale în poziții inversate față de conformația normală).

Analiza cromozomială din măduva osoasă hematogenă oferă o imagine detaliată a structurii genetice, identificând eventualele anomalii care pot afecta sănătatea unui individ.

• 
  Programează-te acum la SANADOR! Sună la 021.9699!

Indicații pentru analiză cromozomială din măduva osoasă hematogenă

Analiza cromozomială din măduva osoasă poate fi solicitată de către un medic genetician în următoarele situații:

• Anomalii genetice suspectate: când există suspiciuni cu privire la prezența unor anomalii genetice, analiza cromozomială din măduva osoasă hematogenă poate oferi detalii semnificative pentru confirmare sau infirmare de diagnostic.
• Leucemii și limfoame: un cariotip din măduva osoasă este esențial în diagnosticarea și clasificarea leucemiilor și a limfoamelor, contribuind la stabilirea prognosticului și la planificarea tratamentului.
• Monitorizarea bolilor hematologice: pentru pacienții cu boli hematologice cronice, cariotipul din măduva osoasă permite evaluarea modificărilor genetice pe parcursul evoluției, facilitând astfel gestionarea bolii.
• Identificarea markerilor prognostici: anumite anomalii cromozomiale identificate în cadrul analizei pot servi ca markeri prognostici, furnizând informații despre evoluția și răspunsul la tratament al pacientului.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Afecțiuni diagnosticate prin cariotipul din măduva osoasă

Cariotipul din măduva osoasă este esențial în diagnosticarea și clasificarea unor afecțiuni precum:

• Leucemii acute și cronice.
• Sindroame mielodisplazice (MDS).
• Limfoame și mieloame multiple.

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Procedura de recoltare

Procedura de recoltare a probei de măduva osoasă este realizată cu precauție, pentru a asigura unui volum reprezentativ și de calitate. Recoltarea implică biopsia medulară, în care o cantitate de minim 4 ml de măduvă osoasă hematogenă este aspirată (cel mai frecvent din osul șoldului) cu ajutorul unui ac special, într-un recipient cu heparină sodică.

Proba este apoi trimisă la laboratorul de genetică medicală, pentru analiză cromozomială din măduva osoasă. Principiul analizei cromozomilor din măduva osoasă hematogenă constă în stimularea proliferării celulelor din măduvă pentru obținerea de cromozomi metafazici. Cromozomii obținuți sunt apoi bandaţi şi coloraţi G pentru analiza lor ulterioara.

Interpretarea rezultatelor cariotipului din măduva osoasă

Interpretarea rezultatelor cariotipului din măduva osoasă necesită expertiză și o înțelegere detaliată a structurii cromozomiale. Orice abatere de la normal este notată și interpretată în funcție de tipul de anomalie și impactul acesteia asupra sănătății pacientului. Rezultatele sunt corelate cu informațiile clinice, pentru a asigura o interpretare relevantă și personalizată.

În cazul identificării unor anomalii genetice semnificative, pacientul și familia sa pot beneficia de un sfat genetic, pentru a înțelege implicațiile și pentru a lua decizii informate.

• 
  Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Cariotipul din măduvă osoasă în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la consultații de genetică medicală asigurată de medici cu o deosebită pregătire profesională, care le oferă toate informațiile necesare și recomandă testele genetice necesare pentru fiecare caz în parte. Probele solicitate pentru testare, inclusiv cele pentru cariotipul din măduva osoasă hematogenă, pot fi recoltate în cele mai bune condiții de siguranță și confort la Spitalul Clinic SANADOR sau în clinicile SANADOR, în funcție de tipul de test indicat.

Departamentul de Citogenetică al Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR poate procesa un număr mare de probe pentru cariotip din lichid amniotic, cariotip din vilozități coriale sau cariotip din produs de concepție, cariotip din sânge periferic și cariotip din măduvă osoasă hematogenă. Rezultatele sunt furnizate în cel mai scurt timp posibil (cel mult 15 zile lucrătoare), procesele tehnice fiind efectuate la cele mai înalte standarde de calitate.

• 
  Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Programează-te!