Cariotipul din lichid amniotic

Ce este cariotipul din lichid amniotic?

Cariotipul din lichid amniotic poate fi efectuat în urma prelevării lichidului amniotic prin amniocenteză și analizarea cromozomilor fetali din celulele amniotice în vederea diagnosticării unor boli specifice, precum sindromul Down. Prin intermediul acestui test, medicul genetician poate identifica eventuale anomalii numerice sau structurale structurale în cromozomi.

În timpul diviziunii celulare, fiecare celulă nou formată trebuie să primească un set complet de cromozomi, iar acest test evaluează celulele în procesul de diviziune. Modul în care perechile de cromozomi sunt aranjate, pe baza dimensiunii și a aspectului lor, ajută la detectarea oricăror cromozomi lipsă sau cu modificări.

În sarcină, fătul se dezvoltă în interiorul unei structuri numite sac amniotic. Lichidul amniotic înconjoară și apără fătul în interiorul acestui sac. De asemenea, lichidul conține celule provenite de la făt, care dețin informații genetice importante pentru diagnosticarea bolilor genetice.

• 
  Programează-te acum la SANADOR! Sună la 021.9699!

Indicații pentru analiza cromozomială din lichidul amniotic

Această analiză este indicată atunci când testele anterioare de screening biochimic (dublu test sau triplu test) și ecografiile de sarcină indică un risc crescut pentru prezența unei anomalii cromozomiale la făt, ajutând la confirmarea sau la excluderea unui diagnostic.

În cazul în care un copil s-a născut cu o boală cromozomială într-o sarcină anterioară sau există un istoric familial de boli  cromozomiale, analiza cromozomială poate fi recomandată în urma unui consult și sfat genetic.

Vârsta maternă de 35 de ani sau mai mare este o altă indicație pentru efectuarea analizei, deoarece există un risc crescut de afecțiuni cromozomiale, cum ar fi trisomiile 13, 18 sau 21, la bebelușii născuți din mame mai în vârstă.

În plus, analiza cromozomială poate fi recomandată atunci când ecografia fetală identifică anomalii sau semne care ar putea indica prezența unei boli cromozomiale.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Afecțiuni care pot fi diagnosticate prin cariotipul din lichid amniotic

Cariotipul din lichidul amniotic poate fi utilizat pentru a diagnostica diverse boli genetice, precum sindromul Down. Copiii născuți cu sindrom Down prezintă întotdeauna dizabilitate intelectuală și întârziere în dezvoltare. Aceste aspecte variază însă semnificativ de la un copil la altul. Alte afecțiuni care pot fi identificate includ sindromul Edwards și sindromul Patau, care pot provoca complicații grave, precum pierderea spontană a sarcinii, naștere prematură sau probleme fizice severe și dizabilitate intelectuală. Deși acondroplazia este cauzată de o mutație punctuală, analiza cariotipului poate exclude alte anomalii cromozomiale asociate.

• 
  Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Procedura de recoltare

Înainte de amniocenteza propriu-zisă, medicul obstetrician efectuează o ecografie, pentru a identifica poziția bebelușului în uter. De obicei, nu este necesară anestezie locală. Ghidat de ecografie, medicul introduce un ac subțire prin abdomen și uter, asigurându-se că nu atinge fătul. O cantitate de 15–20 ml de lichid amniotic este extrasă într-o seringă, apoi acul este îndepărtat. Procedura poate dura aproximativ 30 de minute în total, dar intervenția propriu-zisă durează doar 2 minute.

Proba de lichid amniotic va fi examinată în laborator, unde vor fi izolate celulele fetale din lichidul amniotic și analizate. Aceste celule sunt plasate într-un mediu de cultură, unde se înmulțesc timp de câteva zile, înainte de a fi testate pentru eventuale boli  cromozomiale.

Interpretarea rezultatelor pentru cariotipul din lichid amniotic

Interpretarea rezultatelor se bazează pe analiza cromozomială a celulelor fetale din lichidul amniotic. În general, medicul genetician ia în considerare numărul total de cromozomi și structura lor, pentru a detecta anomalii precum trisomiile sau alte modificări.

Testarea are o precizie de aproximativ 99% în detectarea anomaliilor cromozomiale fetale, dar nu poate identifica toate afecțiunile posibile, iar uneori rezultatele nu sunt concludente. Rezultatul normal al testului nu garantează sănătatea completă a bebelușului, deoarece testul nu poate exclude orice afecțiune.

Dacă rezultatul testului indică o afecțiune a fătului, părinții pot discuta cu o echipă de specialiști, formată dintr-un medic neonatolog, un pediatru și un genetician, pentru a înțelege mai bine boala și pentru a lua decizii cu privire la tratamentul și îngrijirile necesare pentru copil.

• 
  Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Cariotipul din lichid amniotic la SANADOR

Pacientele care au recomandare pentru efectuarea unui cariotip din lichidul amniotic pot realiza amniocenteza în deplină siguranță la Spitalul Clinic SANADOR. Proba de lichid recoltată este analizată în Compartimentul de Citogenetică din Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, prin culturi pe termen lung, folosind metoda in situ. Rezultatele sunt furnizate în 10–15 zile lucrătoare. Atunci când sunt identificate anomalii cromozomiale, acestea sunt menționate în buletinul furnizat pacientei, dar rezultatele trebuie să fie interpretate de un medic genetician.

La SANADOR, pacientele au acces la consultații de genetică și la alte teste genetice necesare din portofoliu, în funcție de indicația stabilită de medicul specialist. În Compartimentul de Citogenetică pot fi analizate probe pentru teste genetice prenatale - cariotip din lichidul amniotic, cariotip din vilozități coriale, cariotip din produsul de concepție, cariotip din sânge periferic și cariotip din măduva osoasă. Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR este dotat cu echipamente de ultimă generație, astfel încât rezultatele testelor genetice sunt furnizate cu mare acuratețe.

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Programează-te!