Boala von Willebrand

Ce este boala von Willebrand

Boala Von Willebrand este o tulburare hemoragică frecventă, moștenită, caracterizată prin incapacitatea sângelui de a se coagula corect. La SANADOR, pacienții beneficiază de consultații, investigații de specialitate și analize de sânge performante, esențiale pentru diagnosticarea afecțiunilor hematologice.

Această tulburare de coagulare apare din cauza unui deficit de factor von Willebrand, o proteină esențială care joacă un rol semnificativ în procesul de coagulare sau din cauza disfuncției proteinei. De obicei, persoanele afectate de deficiența factorului von Willebrand se nasc cu această afecțiune, moștenind-o de la unul sau ambii părinți. Deși simptomele pot varia în gravitate, multe persoane pot prezenta semne de avertizare abia mai târziu în viață, ceea ce poate face ca diagnosticul să fie dificil.

La SANADOR, pacienții au acces la analize de laborator cu rezultate rapide și de încredere.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Principalele tipuri de afecțiune von Willbrand

Afecțiunea von Willebrand este clasificată în 3 tipuri principale, fiecare cu caracteristici și niveluri de severitate distincte, precum și o formă rară dobândită.

Tipul 1 de boală von Willebrand este cel mai răspândit, afectând aproximativ 60-80% dintre persoanele cu această afecțiune. În acest tip, persoanele afectate au deficit de factor von Willebrand în sânge, între 20-50 % din nivelurile normale. În timp ce multe persoane nu prezintă simptome, cele care prezintă simptome se confruntă de obicei cu probleme ușoare de sângerare.
Tipul 2 constituie aproximativ 15-30% din cazuri și este caracterizat de niveluri normale de factor, dar care nu funcționează corect. Persoanele cu deficiență factorului von Willebrand de tip 2 pot prezenta simptome de sângerare ușoare până la moderate, în funcție de subtip și de severitatea disfuncției.
Tipul 3 este cea mai rară și cea mai severă formă, afectând aproximativ 5-10% dintre persoanele cu această boală. Persoanele cu tipul 3 au niveluri foarte scăzute sau nedetectabile de factor, ceea ce duce adesea la episoade hemoragice grave. Mulți pot prezenta, de asemenea, niveluri scăzute de factor VIII, o proteină crucială în cascada coagulării.

În plus, față de aceste trei tipuri de boala von Willebrand, există sindromul von Willebrand dobândit, care nu este ereditar și se manifestă de obicei la vârsta adultă. Această formă apare adesea la persoanele cu alte probleme de sănătate, cum ar fi bolile autoimune, afecțiunile măduvei osoase sau anumite tipuri de cancer. De asemenea, poate fi asociată cu anumite medicamente.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Cauzele și factorii de risc pentru boala Willebrand

Afecțiunea von Willebrand este cauzată de mutații genetice moștenite, care afectează producția și funcția factorului von Willebrand, esențial pentru adeziunea și agregarea trombocitelor în cazul leziunilor. Un deficit sau disfuncție a acestui factor duce la o formare ineficientă a cheagurilor de sânge și la un risc crescut de hemoragie necontrolată.

De obicei, boala este o moștenire autozomal dominantă, necesitând o singură copie a genei mutate de la un părinte, dar formele mai severe pot fi moștenite recesiv. Afecțiunea dobândită este asociată cu probleme medicale, precum cancerul sau tulburările autoimune, care afectează funcția factorului von Willebrand. Factorii de risc sunt în principal genetici, iar ambele sexe pot fi afectate, spre deosebire de hemofilie, care afectează predominant bărbații.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Cum se manifestă deficiența factorului von Willebrand

Afecțiunea von Willebrand trece adesea neobservată. Principala indicație a acestei afecțiuni este sângerarea anormală, care poate varia semnificativ în funcție de tipul și severitatea bolii. La persoanele cu boala von Willebrand, simptomele pot include sângerări excesive în urma rănilor sau a procedurilor chirurgicale, precum și sângerări prelungite în urma lucrărilor dentare. Sângerările nazale frecvente sunt o altă manifestare frecventă, în special cele care durează mai mult de 10 minute și apar de 5 sau mai multe ori pe an.

Sângerările menstruale abundente sau prelungite sunt, de asemenea, frecvente în rândul femeilor, multe dintre acestea confruntându-se cu perioade menstruale care necesită schimbarea absorbantelor sau a tampoanelor mai mult de o dată pe oră sau care durează mai mult de 7 zile.

Alte semne de deficiența factorului von Willebrand pot include hematurie sau sânge în scaun, precum și vânătăi ușoare. Cei afectați observă adesea că vânătăile lor au dimensiuni mai mari decât o monedă și pot fi elevate, indicând inflamație. Simptomele de anemie, cum ar fi oboseala și dificultățile de respirație pot apărea din cauza pierderii cronice de sânge, în special dacă există menstruații abundente.

În cazurile mai severe de boală von Willebrand, persoanele pot prezenta evenimente hemoragice grave, inclusiv sângerări abundente după naștere sau avort spontan. Pacientele cu boala von Willebrand aflate în perioada de sarcină prezintă risc de sângerări abundente în travaliu și la naștere.

Pe măsură ce organismul suferă modificări, nivelurile factorului von Willebrand și ale factorului VIII pot fluctua, ceea ce poate crește riscul de complicații hemoragice. În special, persoanele cu forme mai severe de boală von Willebrand în sarcină (cum ar fi tipul 3) pot prezenta riscuri semnificativ mai mari de sângerare în timpul și după naștere, necesitând îngrijire specializată.

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Complicațiile bolii von Willebrand

Deficiența factorului von Willebrand poate duce la mai multe complicații legate de afectarea coagulării sângelui. Un risc semnificativ este sângerarea incontrolabilă, care poate pune viața în pericol, în special în formele severe ale bolii. Persoanele pot prezenta episoade semnificative de sângerare după leziuni, intervenții chirurgicale sau în timpul nașterii.

O altă complicație frecventă este anemia, în special anemia feriprivă, care rezultă din sângerările menstruale cronice abundente. Aceasta poate duce la oboseală, slăbiciune și dificultăți de respirație. În plus, boala poate provoca edeme și dureri din cauza sângerărilor anormale la nivelul articulațiilor sau țesuturilor moi, ceea ce poate duce la disconfort cronic și mobilitate redusă. Boala von Willebrand în sarcină poate avea complicații unice, deoarece modificările fiziologice cresc riscul de sângerări abundente în timpul travaliului și al nașterii, precum și în perioada postpartum.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Diagnosticul de afecțiune von Willebrand

Stabilirea diagnosticului de boală von Willebrand poate fi o provocare, în special în cazurile ușoare, în care simptomele nu indică în mod clar o tulburare de sângerare.

Pentru a confirma diagnosticul, medicul recomandă de obicei o serie de analize de sânge. Acestea includ:

Testul antigenului factorului von Willebrand: măsoară nivelul factorului von Willebrand din sânge.
Teste de activitate a factorului von Willebrand: evaluează cât de eficient funcționează factorul von Willebrand în procesul de coagulare.
Test de activitate a factorului VIII de coagulare: determină nivelurile și activitatea factorului VIII, care este adesea scăzut la persoanele cu boala von Willebrand.
Multimerii factorului von Willebrand: evaluează structura factorului, ajutând la identificarea tipului specific.

Persoanele cu deficit de factor von Willebrand au, în general, mai puțin de 50% din nivelurile normale ale factorului von Willebrand în sânge.

Poate fi efectuată o hemoleucogramă completă pentru a evalua nivelurile de globule roșii și albe și de trombocite. Deși majoritatea pacienților au rezultate normale ale hemogramei, sângerările abundente pot duce la scăderea hemoglobinei și a numărului de globule roșii. Alte teste pot include teste de agregare a trombocitelor, timpul de tromboplastină parțială activată (APTT), timpul de protrombină (PT) și testele de fibrinogen, toate acestea ajutând la evaluarea capacității generale de coagulare a sângelui.

La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Tratamentul pentru deficit de factor von Willebrand

Tratamentele eficiente pot ajuta la gestionarea și prevenirea episoadelor de sângerare. Alegerea tratamentului depinde de mai mulți factori, inclusiv tipul și severitatea afecțiunii, răspunsul pacientului la terapiile anterioare și orice alte afecțiuni medicale subiacente sau medicație. Pentru persoanele cu boală ușoară, tratamentul poate fi rezervat cazurilor de intervenție chirurgicală, lucrări dentare sau traume.

Unul dintre tratamentele principale este desmopresina, un hormon sintetic administrat prin injectare. Acesta stimulează eliberarea factorului von Willebrand stocat din mucoasa vaselor de sânge, crescând astfel nivelul acestuia în fluxul sanguin.

Pentru pacienții care nu răspund bine la desmopresină sau pentru care aceasta nu este indicată, pot fi recomandate terapii de substituție. Acestea includ perfuzii de factori de coagulare concentrați care conțin atât factor von Willebrand, cât și factor VIII.

Pentru femeile care se confruntă cu sângerări menstruale abundente, contraceptivele orale pot fi benefice. Aceste medicamente sporesc și activitatea factorului von Willebrand și a factorului VIII, ajutând la gestionarea sângerărilor menstruale.

O altă abordare implică utilizarea medicamentelor antifibrinolitice. Acestea medicamente ajută la prevenirea și descompunerea cheagurilor de sânge și sunt adesea prescrise înainte, după proceduri chirurgicale sau lucrări dentare, pentru a controla sângerarea.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Monitorizarea pe termen lung a persoanelor cu boală von Willebrand

Monitorizarea pe termen lung a bolii von Willebrand este esențială pentru gestionarea eficientă a afecțiunii și pentru asigurarea siguranței pacienților. Deoarece este o boală hemoragică care durează toată viața, controalele regulate permit evaluarea continuă a riscului de sângerare și a eficacității tratamentului.

Pacienții sunt supuși periodic unor analize de sânge pentru a evalua nivelurile factorului von Willebrand și ale factorului VIII pentru a ajusta corespunzător tratamentul.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la consultații, investigații și analize de sânge performante oferite medici cu o experiență vastă, pentru diagnosticul rapid și precis al bolilor de sânge. După identificarea tipului de boală von Willebrand, pacienții beneficiază de o abordare multidisciplinară, care implică o echipă formată din medici cu specializări în hematologie, genetică medicală și medicină internă, în funcție de indicație, pentru stabilirea tratamentului adecvat.

În cazul femeilor însărcinate sau care își doresc să obțină o sarcină, monitorizarea este urmată de consulturi de obstetrică-ginecologie asigurate de medici cu experiență în gestionarea unor sarcini cu risc. De asemenea, pacienții au acces la teste genetice realizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, pentru evaluarea riscului de transmitere a unor boli genetice.

Sănătatea ta, prioritatea noastră. Programează-te acum la SANADOR!