Boala Hirschsprung

Ce este boala Hirschsprung

Boala Hirschsprung, numită și megacolon congenital, este o afecțiune prezentă încă de la naștere, care provoacă dificultăți semnificative în procesul de defecație. La Spitalul Clinic SANADOR, pacienții au acces la îngrijiri medicale avansate, la monitorizare și evaluări complete pentru diverse afecțiuni congenitale.

Această afecțiune apare din cauza absenței celulelor nervoase dintr-un segment al colonului, ceea ce împiedică contracțiile musculare necesare pentru deplasarea materiilor fecale prin intestine. Drept urmare, zona afectată nu se poate relaxa, ducând la o obstrucție, ce împiedică funcționarea normală a intestinului.

Simptomatologia apare, de obicei, la scurt timp după naștere, cea mai frecventă manifestare clinică fiind incapacitatea de a elimina meconiul, primul scaun al nou-născutului, în primele 48 de ore. Alte semne și simptome pot include balonare, vărsături și constipație.

Cauza exactă a bolii Hirschsprung nu este pe deplin cunoscută, însă specialiștii consideră că implică factori genetici. Afecțiunea este mai des întâlnită la băieți și poate fi asociată cu alte afecțiuni congenitale. În lipsa tratamentului, boala poate conduce la complicații grave, cum ar fi enterocolita, o inflamație periculoasă a intestinelor.

Tratamentul constă, în principal, în intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea porțiunii intestinale afectate și reconectarea secțiunilor sănătoase. Cu o gestionare adecvată și tratament chirurgical, cei mai mulți copii pot duce o viață sănătoasă după intervenție.

La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cauze și factori de risc pentru megacolon congenital

Cauzele și factorii de risc ai megacolonului congenital sunt în mare parte de origine genetică. Afecțiunea este caracterizată de formarea incompletă a rețelei nervoase din peretele intestinal în timpul dezvoltării fetale, rezultând absența unor celule nervoase în anumite segmente ale intestinului gros.

Lipsa acestora împiedică desfășurarea contracțiilor musculare normale necesare pentru transportul materiilor fecale, conducând astfel la constipație severă sau la obstrucție intestinală. Predispoziția genetică joacă un rol important, boala fiind mai frecvent întâlnită la băieți și deseori asociată cu alte boli genetice, precum sindromul Down sau sindromul Mowat-Wilson.

De asemenea, mutațiile unor gene precum RET, EDNRB și EDN3 au fost identificate ca factori implicați în apariția acestei afecțiuni, deși complexitatea genetică rămâne insuficient elucidată.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Cum se manifestă aganglioza congenitală

Semnele și simptomele bolii Hirschsprung, numită și aganglioza congenitală, variază în funcție de gravitatea afecțiunii. De regulă, acestea apar la scurt timp după naștere, însă, în unele cazuri, pot deveni evidente abia mai târziu în viață. Manifestarea principală este absența eliminării materiilor fecale de către nou-născut în primele două zile după naștere.

Alte semne și simptome la nou-născuți pot include:

balonare;
vărsături, inclusiv cu aspect galben-verzui (bilă);
constipație sau acumulare de gaze, care poate provoca iritabilitate;
diaree;
întârzierea eliminării meconiului, un scaun închis la culoare, asemănător gudronului, eliminat de obicei de bebelușii sănătoși imediat după naștere.

Simptomatologia pentru boala Hirschsprung la copii mai mari pot include:

balonare;
constipație persistentă, care nu este ameliorată cu tratamentele obișnuite;
dificultăți în alimentație și întârzierea dezvoltării normale;
oboseală constantă.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Complicațiile provocate de boala Hirschsprung

O bună parte dintre copiii cu boala Hirschsprung dezvoltă enterocolită, o afecțiune caracterizată prin inflamarea intestinului subțire și gros. În unele cazuri, inflamația este ușoară, însă, în altele, simptomele pot deveni severe și amenințătoare pentru viață. În formele grave de enterocolită asociată cu boala Hirschsprung, pot apărea febră și diaree explozivă.

Boala Hirschsprung netratată sau severă poate duce la complicații grave, precum obstrucția intestinului gros, care împiedică trecerea alimentelor prin intestinul bebelușului, sau megacolonul toxic, o afecțiune rară și gravă, în care are loc dilatarea și extinderea colonului. În această situație, acumularea de gaze și materii fecale poate provoca scurgeri de bacterii din intestin în sânge, ducând la enterocolită și septicemie.

Alte complicații includ diaree, constipație severă, febră, balonare abdominală, vărsături, malnutriție și pierderea involuntară a scaunului (encoprezis).

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Diagnosticul de megacolon congenital

Diagnosticul megacolonului congenital implică o serie de evaluări clinice și teste imagistice, care confirmă absența celulelor nervoase din intestin. Examinarea începe cu o evaluare fizică detaliată și analiza istoricului medical al copilului, în căutarea unor semne precum distensia abdominală și dificultatea de a elimina materiile fecale în primele zile după naștere.

Investigațiile diagnostice includ radiografiile abdominale, care pot evidenția dilatarea intestinului, și irigografia sau clisma cu substanță de contrast, ce oferă informații despre dimensiunea și modificările la nivelul intestinului.

De asemenea, medicul mai poate recomanda și măsurarea controlului mușchilor din jurul rectului (manometrie anală). Testul de manometrie este efectuat, de obicei, la copii mai mari și adulți. Medicul umflă un balon în interiorul rectului, iar mușchii din jur ar trebui să se relaxeze ca urmare a acestei acțiuni. Dacă relaxarea nu are loc, ar putea exista suspiciunea bolii Hirschsprung.

Biopsia rectală rămâne testul esențial pentru confirmarea diagnosticului. Aceste investigații sunt fundamentale pentru stabilirea unui diagnostic corect, deoarece simptomele bolii pot fi prezente și în alte afecțiuni gastrointestinale.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Tratamentul pentru aganglioza congenitală

Aganglioza intestinală sau anganglioza congenitală nu are un tratament curativ, dar intervențiile chirurgicale conduc adesea la rezultate pozitive. Există două tipuri de intervenții de chirurgie colorectală pentru tratamentul acestei afecțiuni: procedura pull-through și ostomia.

Prima reprezintă intervenția de reconstrucție intestinală sau procedura de conectare a intestinului, în care chirurgul îndepărtează porțiunea intestinului gros fără celule nervoase, conectând apoi partea sănătoasă a intestinului gros la anus. Această procedură poate fi realizată prin chirurgie laparoscopică sau tradițională și reprezintă cel mai des folosit tip de intervenție pentru boala Hirschsprung, care asigură cele mai bune șanse de recuperare.

Chirurgia ostomiei este utilă atunci când bebelușul poate necesita o colostomie sau ileostomie înainte sau simultan cu procedura pull-through. În timpul acestei intervenții, chirurgii conectează intestinul gros sau subțire la pielea din afara abdomenului bebelușului. Astfel, scaunul este eliminat printr-o deschidere (stomă) situată în apropierea burții, într-un sac de ostomie atașat de corpul acestuia.

Pe lângă intervențiile chirurgicale, există și tratamente non-chirurgicale eficiente, cum ar fi: un regim care include medicamente și clisme pentru a asigura obiceiuri sănătoase de defecație, stimularea nervului sacral (SNS), cunoscută și sub denumirea de neuromodulație sacrală, și neurofeedbackul.

Vino la Maternitatea SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Diagnostic și tratament la SANADOR

SANADOR asigură acces la o gamă completă de servicii pentru diagnosticarea și tratarea malformațiilor congenitale, incluzând investigații imagistice de înaltă precizie, care permit detectarea precoce a anomaliilor. Echipa medicală multidisciplinară, formată din specialiști în chirurgie pediatrică, neonatologie și genetică medicală, colaborează pentru a asigura tratamente personalizate, performante.

Atunci când este indicată o intervenție de chirurgie colorectală pentru tratamentul megacolonului, operația este realizată la Spitalul Clinic SANADOR într-un bloc operator foarte bine dotat, conectat la o Secție de Anestezie și Terapie Intensivă de categoria I. Prin abordarea multidisciplinară și dotări moderne, SANADOR oferă acces la soluții medicale complete pentru copiii și adulții cu afecțiuni congenitale.

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!