Boala Gaucher

Ce este boala Gaucher

Boala Gaucher este o afecțiune genetică rară, care duce la acumularea de lipide în diferite organe și țesuturi ale corpului, iar această acumulare afectează în mod predominant splina, ficatul și măduva osoasă, ducând la mărirea acestora și la afectarea funcției lor. La SANADOR, pacienții au acces la teste genetice performante și la de consultații de genetică medicală asigurate de medici experimentați, pentru o evaluare completă, diagnostic corect și tratament adecvat.

Pacientă în timpul unei investigații DEXA la SANADOR. — La SANADOR, pacienții beneficiază de investigații avansate pentru un diagnostic corect.

Deși nu există un tratament curativ pentru lipoidoza cu cerebrozide, cum mai este numită boala Gaucher, sunt disponibile diverse abordări terapeutice pentru gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții celor afectați.

La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Tipuri ale afecțiunii Gaucher

Afecțiunea Gaucher este clasificată în 3 tipuri principale.

Tipul 1 este cea mai frecventă formă de lipoidoză cu cerebrozide, afectând aproximativ 90% din persoanele diagnosticate. Acesta nu afectează creierul și măduva spinării, fiind o formă fără afectare a sistemului nervos central. Simptomele variază de la ușoare la severe și pot debuta la orice vârstă. Acest tip poate provoca anemie și probleme articulare, cum ar fi artrita.
Tipul 2 prezintă afectare neurologică severă, însă este o formă mai rară de lipoidoză cu cerebrozide. Afectează sugarii de la vârsta de 3 până la 6 luni și este de obicei fatală până la vârsta de 2 ani. Aceasta duce la simptome neurologice devastatoare, inclusiv mișcări oculare anormale, leziuni cerebrale și disfuncții motorii grave. Este prezentă creșterea de volum a organelor, precum și complicații amenințătoare de viață care afectează splina și ficatul.

Forma letală perinatală, o versiune extremă a tipului 2, cauzează complicații grave înainte sau la scurt timp după naștere. Bebelușii cu această formă prezintă de obicei edeme severe (hidrops fetal), piele solzoasă (ihtioză) și leziuni neurologice profunde, supraviețuind doar câteva zile după naștere.

Tipul 3 este mai răspândit la nivel global. Ca și tipul 2, afectează sistemul nervos central, dar progresia sa este mai lentă. Simptomele apar de obicei înainte de vârsta de 10 ani și includ mărirea ficatului și a splinei (hepatosplenomegalie), deformări osoase, tulburări de sânge, convulsii și probleme de mișcare. Deși pacienții cu tip 3 se confruntă cu provocări neurologice și scheletice semnificative, tratamentele pot prelungi speranța de viață, mulți dintre ei trăind până la 20-30 de ani. O variantă a tipului 3, cunoscută sub numele de formă cardiovasculară (tip 3c), afectează inima, ducând la calcificarea valvelor cardiace, alături de anomalii oculare și o ușoară creștere în dimensiuni a organelor.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Cauze și factori de risc pentru boala Gaucher

Afecțiunea Gaucher este cauzată de mutații ale genei GBA1, care furnizează instrucțiunile pentru producerea unei enzime responsabile pentru descompunerea unei substanțe grase numită glucocerebrozidă în componente mai simple, glucoză și ceramidă. La persoanele cu lipoidoză cu cerebrozide, aceste mutații duc la reducerea semnificativă sau absența activității enzimatice. În consecință, glucocerebrozida și lipidele înrudite se acumulează în diferite țesuturi și organe, în special în splină, ficat, măduvă osoasă și creier, ducând la simptomele caracteristice ale boli.

Moștenirea bolii Gaucher este autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să moștenească două copii mutante ale genei GBA - una de la fiecare părinte - pentru a dezvolta boala. În cazul în care ambii părinți sunt purtători ai genei mutante, este posibil ca ei înșiși să nu prezinte niciun simptom, dar au o șansă de 25% de a transmite boala copilului lor.

Anumite populații prezintă un risc mai mare de boală Gaucher, în special cele cu ascendență evreiască Ashkenazi. Această populație are o prevalență mai mare de purtători ai genei GBA defecte, ceea ce crește semnificativ probabilitatea de a dezvolta boala Gaucher de tip 1.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Cum se manifestă boala Gaucher

Semnele și simptomele de lipoidoză cu cerebrozide variază foarte mult, chiar și în rândul persoanelor cu același tip, și pot fi de la ușoare la severe. Unele persoane cu boala Gaucher pot fi asimptomatice, în timp ce altele se confruntă cu probleme semnificative care afectează mai multe sisteme.

Simptomele principale implică organele, sângele, oasele și, în tipurile 2 și 3, sistemul nervos și se pot caracteriza astfel:

Simptome legate de organe - Afecțiunea Gaucher duce la acumularea de grăsimi, provocând mărirea splinei (splenomegalie) și a ficatului (hepatomegalie), ceea ce cauzează disconfort abdominal. În cazuri severe, splina mărită distruge trombocitele, agravând problemele de sângerare. Pot apărea și dificultăți respiratorii din cauza depozitelor de grăsime.
Tulburări ale sângelui - Anemia, cauzată de distrugerea globulelor roșii, duce la oboseală severă. Trombocitopenia, cu un număr scăzut de trombocite, crește riscul de sângerări frecvente, inclusiv epistaxis și sângerări prelungite după răni minore.
Anomalii scheletice - Boala afectează oasele, provocând osteonecroză, osteoporoză și fracturi. Acestea duc la dureri cronice și deformări articulare, iar artrita este frecventă.
Simptome neurologice - Tipurile 2 și 3 sunt asociate cu afecțiuni neurologice. Tipul 2, care se manifestă în copilărie, provoacă leziuni neurologice grave și este adesea fatal până la vârsta de 2 ani. Tipul 3 provoacă mișcări involuntare ale ochilor, spasme, convulsii și deficiențe cognitive.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Complicațiile bolii Gaucher

Boala Gaucher poate provoca diverse complicații care se agravează în timp. Una dintre cele mai frecvente este întârzierea creșterii și a pubertății la copii, afectând dezvoltarea fizică. De asemenea, pot apărea probleme ginecologice și obstetricale care complică fertilitatea și sarcina.

Un risc pe termen lung semnificativ este dezvoltarea bolii Parkinson, asociată cu dificultăți de mișcare și un risc crescut de anumite tipuri de cancer, precum mielom, leucemie și limfom, din cauza impactului asupra celulelor sanguine și a sistemului imunitar.

Complicațiile osoase includ oase fragile și dureri, care afectează mobilitatea, iar în cazuri severe pot duce la osteonecroză. Anemia cauzează oboseală extremă, afectând calitatea vieții. Complicațiile neurologice pot afecta funcțiile cognitive și abilitățile motorii, variind în funcție de tipul de boală Gaucher.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Diagnosticul de afecțiune Gaucher

Stabilirea diagnosticului de boală Gaucher include un examen fizic, teste de laborator, scanări imagistice și sfat genetic. O evaluare detaliată a anamnezei familiale a persoanei și o descriere a simptomelor acesteia sunt esențiale pentru stabilirea unui diagnostic precis.

În timpul examenului fizic, medicul va evalua dimensiunea splinei și a ficatului prin apăsarea pe abdomen. Organele mărite sunt semne frecvente de lipoidoză cu cerebrozide. La copii, medicul va compara înălțimea și greutatea copilului cu diagramele de creștere standardizate pentru a identifica întârzieri de creștere.

Analizele de sânge joacă un rol esențial în diagnosticarea bolii Gaucher. Se prelevează o probă pentru a măsura nivelurile enzimei glucocerebrosidază. Activitatea scăzută a acestei enzime este un semn distinctiv al bolii. În plus, analiza genetică a sângelui sau a salivei poate detecta mutații în gena GBA1, confirmând dacă o persoană are boala sau este purtătoare.

Imagistica este esențială pentru urmărirea progresiei bolii Gaucher, în special pentru evaluarea afectării organelor și oaselor. Două tehnici imagistice esențiale sunt:

Scanări DEXA: măsoară densitatea osoasă, identificând slăbirea oaselor sau semnele timpurii de osteoporoză.
Imagistică prin rezonanță magnetică (RMN): furnizează imagini detaliate ale ficatului, splinei și măduvei osoase. Aceasta ajută la determinarea organelor care sunt mărite sau dacă măduva osoasă a fost afectată de acumularea de grăsime.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Monitorizare și tratament pentru boala Gaucher

Deși nu există tratament pentru afecțiunea Gaucher, diverse abordări pot gestiona eficient simptomele, pot preveni leziunile ireversibile și pot îmbunătăți calitatea vieții. Abordările terapeutice depind de severitatea simptomelor și de tipul specific de boală Gaucher.

Terapia de înlocuire a enzimelor este cea mai frecventă și eficientă opțiune, înlocuind enzima lipsă cu alternative sintetice administrate intravenos la fiecare 2 săptămâni. Această terapie ajută la descompunerea substanțelor grase care se acumulează în organe și oase, ameliorând simptomele. Terapia de reducere a substratului poate fi și ea utilizată pentru a reduce producția acestor substanțe grase.

În cazurile severe, un transplant de măduvă osoasă poate inversa simptomele prin înlocuirea celulelor sanguine deteriorate, deși natura sa riscantă face această opțiune de tratament să fie mai rar utilizată.

Splenectomia poate fi considerată o ultimă soluție dacă alte tratamente sunt ineficiente în gestionarea splenomegaliei. Medicamentele pentru osteoporoză pot ajuta la refacerea oaselor fragile, iar transfuziile sanguine pot fi necesare pentru gestionarea anemiei.

Monitorizarea periodică prin examene fizice, analize de sânge și scanări imagistice este esențială pentru a evalua evoluția bolii și pentru a ajusta planurile de tratament în funcție de necesități. Aceasta include examene fizice de rutină pentru a evalua dimensiunea și funcționarea organelor, teste de sânge pentru a evalua nivelurile enzimelor și studii imagistice, precum RMN sau scanări DEXA pentru a monitoriza sănătatea oaselor și a detecta complicațiile.

Medicii pot recomanda, de asemenea, consiliere genetică, în special pentru familiile cu un istoric al bolii Gaucher, pentru a ajuta la evaluarea riscurilor pentru generațiile viitoare.

Sănătatea ta, prioritatea noastră. Programează-te acum la SANADOR!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de consultații de genetică medicală și de teste genetice specifice, realizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, în funcție de nevoile individuale ale fiecărui pacient și de indicațiile stabilite de medic. Pentru identificare precoce a bolii Gaucher, precum și a altor afecțiuni sistemice, pacienții au acces la analize de laborator performante și la investigații imagistice realizate cu echipamente de ultimă generație, precum CT 128 slice și RMN 3 Tesla.

Abordarea afecțiunilor genetice la SANADOR este multidisciplinară, astfel încât pacienții au acces la consultații realizate de medici experimentați, cu diferite specialități, în funcție de specificul fiecărui caz. Tratamentul este personalizat și are ca scop ameliorarea simptomatologiei, precum și prevenirea complicațiilor, îmbunătățind calitatea vieții pacienților.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!