Boala Fabry

Ce este boala Fabry

Boala Fabry este o afecțiune genetică rară, cauzată de o deficiență a unei enzime cu rol esențial în descompunerea lipidelor. Din această cauză, lipidele se acumulează în țesuturi și în vasele de sânge, putând duce la complicații severe. La SANADOR, pacienții au acces la teste genetice și la consultații de genetică medicală realizate de medici experimentați, pentru diagnostic corect și tratament adecvat.

Boala Fabry este determinată de deficiența enzimei alfa-galactozidază A (alfa-GAL A), esențială în descompunerea globotriaozilceramidei (GL-3), un compus lipidic. De aceea, afecțiunea se numește și deficiență de alfa-galactozidază A sau angiokeratomă difuză. În absența unei cantități suficiente de alfa-GAL A, GL-3 se acumulează progresiv în lizozomi (componente celulare responsabile de reciclarea materialelor celulare), afectând vasele de sânge și diverse țesuturi, ceea ce clasifică boala Fabry printre bolile de stocare lizozomală.

Transmisă ereditar prin intermediul unei mutații la nivelul genei GLA de pe cromozomul X, boala Fabry se manifestă diferit la bărbați și femei. În general, simptomele sunt mai severe la bărbați, în timp ce femeile pot prezenta simptome mai ușoare sau pot fi asimptomatice. Deși nu există un tratament curativ, metode precum terapia de înlocuire a enzimei pot ameliora simptomele și pot preveni complicațiile severe, precum boala cronică de rinichi sau accidentul vascular cerebral.

• 
  La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Tipuri de boală Fabry

Boala Fabry se manifestă în două forme principale: clasică și cu debut tardiv sau atipică.

• Forma clasică, predominantă la bărbați, se caracterizează prin simptome severe, care debutează în copilărie sau adolescență. Printre acestea, o senzație intensă de arsură la nivelul mâinilor și picioarelor, observabilă încă de la vârsta de 2 ani, este frecvent întâlnită și se agravează progresiv pe măsură ce boala avansează.
• Forma cu debut tardiv afectează atât bărbații, cât și femeile, iar simptomele se manifestă mai târziu, de obicei după vârsta de 30 de ani, fiind, în general, mai ușoare. Această variantă a bolii poate implica în special afectarea organelor vitale precum inima, rinichii sau vasele cerebrale, fără a prezenta întreaga gamă de manifestări severe specifice formei clasice.

Este important de subliniat că boala Fabry la femei determină simptome care pot varia semnificativ în severitate. Unele pot fi asimptomatice sau pot prezenta semne foarte ușoare, ceea ce face ca boala să fie adesea subdiagnosticată în rândul acestora. Prin urmare, diagnosticarea precoce și precisă a tipului de boală Fabry este esențială pentru o gestionare adecvată a manifestărilor și pentru prevenirea complicațiilor severe.

• 
  SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Cauzele apariției bolii Fabry

Boala Fabry are drept cauză principală o mutație genetică în gena GLA, responsabilă de codificarea enzimei alfa-galactozidază A (alfa-GAL A), care are un rol esențial în descompunerea globotriaozilceramidei (GL-3), un tip de sfingolipidă (lipidă complexă).

Atunci când enzima nu funcționează corect, GL-3 se acumulează în celulele organismului. Mutațiile genei GLA pot duce fie la o producție insuficientă, fie la o formă defectuoasă a enzimei, ceea ce favorizează acumularea GL-3 în vasele de sânge și în diverse țesuturi. Această acumulare progresivă determină leziuni celulare și se manifestă printr-o gamă largă de simptome, cum ar fi dureri intense, probleme cardiace, renale și ale sistemului nervos central.

Boala Fabry se transmite într-un mod legat de cromozomul X, adică este o boală cu transmitere X-linkată, ceea ce înseamnă că gena care codifică producerea alfa-GAL A se află pe cromozomul X, unul dintre cromozomii sexuali. Acest lucru explică predispoziția bărbaților, care au un singur cromozom X, de a dezvolta forme severe ale afecțiunii. Femeile, având doi cromozomi X, pot prezenta simptome mai ușoare sau să nu aibă simptome, însă unele pot dezvolta manifestări semnificative ale bolii, cu simptome ce apar adesea mai târziu în viață. Această variabilitate în severitatea simptomelor este rezultatul modului în care mutațiile influențează activitatea enzimatică și a efectelor cumulative ale acumulării de GL-3.

• 
  Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație! 

Cum se manifestă boala Fabry

Acumularea excesivă de GL-3 în vasele sanguine și în organele vitale, precum inima, rinichii și creierul, conduce la deteriorarea acestora, provocând o varietate de simptome. În unele cazuri, simptomele sunt ușoare și pot rămâne absente până la vârsta adultă. Manifestările bolii Fabry diferă în funcție de tipul acesteia, iar severitatea poate varia considerabil.

Printre principalele semne și simptome se află:

• amorțeală, furnicături, senzație de arsură sau durere la nivelul mâinilor și picioarelor (parestezie);
• durere intensă în timpul activității fizice;
• intoleranță la căldură sau frig;
• un model anormal al corneei (cornee verticilată), care nu afectează vederea și poate fi detectat doar printr-un examen oftalmologic cu lampă cu fantă;
• amețeală;
• simptome asemănătoare gripei, precum oboseala cronică, febra și durerile musculare;
• tulburări gastrointestinale, cum ar fi diareea, constipația și durerea abdominală;
• pierderea auzului sau tinitus (zgomote în urechi);
• niveluri ridicate de proteine în urină (proteinurie);
• leziuni cutanate specifice, ridicate și mai întunecate, pe piept, spate și zona genitală (angiokeratoame);
• reducerea transpirației (hipohidroză) sau absența totală a acesteia (anhidroză);
• edeme localizate la nivelul gambelor.

• 
  Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Complicațiile în boala Fabry

Printre cele mai frecvente complicații ale bolii Fabry se numără cele renale, unde acumularea de lipide în rinichi poate provoca proteinurie și scăderea progresivă a funcției renale, ducând în cele din urmă la insuficiență renală severă, care poate necesita dializă sau transplant renal.

Complicațiile cardiace sunt, de asemenea, des întâlnite, incluzând aritmie, insuficiență cardiacă și infarct miocardic acut. La nivel neurologic, pacienții, mai ales tinerii, pot suferi accidente vasculare cerebrale ischemice, care le pot pune viața în pericol. În plus, boala este adesea însoțită de dureri cronice, tulburări gastrointestinale și probleme de auz, toate acestea afectând notabil calitatea vieții. Prin urmare, persoanele diagnosticate cu boala Fabry trebuie să beneficieze de tratamente adecvate, pentru a preveni sau întârzia apariția acestor complicații grave.

• 
  Nu aștepta apariția complicațiilor! Vino la SANADOR!

Diagnosticul de boala Fabry

Diagnosticul de boală Fabry implică o combinație de teste pentru a confirma deficiența enzimei alfa-galactozidază A și a detecta acumularea de globotriaozilceramidă în țesuturi. Testele pot include:

• măsurarea activității enzimei alfa-GAL A în sânge sau în fluidul cefalorahidian pentru a detecta deficiența enzimei, nivelurile scăzute ale activității enzimei fiind un indicator al bolii Fabry;
• testarea genetică pentru boala Fabry pentru a identifica mutațiile în gena GLA care codifică enzima alfa-GAL A;
• biopsie (de piele sau de alt țesut) pentru examen histopatologic care să arate acumularea de GL-3 în celule, ceea ce poate confirma diagnosticul, în special la femeile purtătoare;
• teste imagistice, cum ar fi ecocardiografia și examinarea prin rezonanță magnetică (RMN), pentru a detecta leziuni la nivelul inimii și rinichilor cauzate de acumularea de lipide;
• analizele pentru boala Fabry implică teste de laborator pentru a evalua funcția renală, proteinuria și nivelurile de globotriaozilceramidă în plasmă și urină.

• 
  Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Tratamentul pentru boala Fabry

În prezent, boala Fabry poate fi vindecată. Cu toate acestea, medicamentele pentru durere și probleme digestive pot contribui la ameliorarea simptomelor. Pentru a încetini acumularea substanțelor grase și a preveni complicațiile severe, medicii folosesc două strategii terapeutice: terapia de înlocuire a enzimei și terapia cu șaperone orale.

În cadrul terapiei de înlocuire a enzimei, se administrează la fiecare două săptămâni o perfuzie intravenoasă (IV) cu o enzimă sintetizată în laborator, similară cu cea care lipsește din organism.

În contrast, terapia cu șaperone orale utilizează molecule mici, numite șaperone, care repară enzimele alfa-GAL A defecte, facilitând descompunerea substanțelor grase. Această terapie implică administrarea unei pilule la fiecare două zile, pentru stabilizarea enzimelor defecte.

• 
  Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții au acces la consultații de genetică medicală și la teste specifice, realizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, în funcție de nevoile fiecărui pacient și de indicațiile stabilite de medic.

Pentru identificarea precoce a bolii Fabry sau a altor afecțiuni sistemice, pacienții beneficiază de analize de laborator performante și de investigații imagistice realizate cu echipamente de ultimă generație, precum CT 128 slice și RMN 3 Tesla. Astfel, pot fi diagnosticate din timp anumite afecțiuni, iar rezultatele de mare acuratețe sunt oferite pacienților într-un timp scurt.

Managementul afecțiunilor genetice la SANADOR este unul integrat, cu implicarea unor medici experimentați, cu diferite specialități, în funcție de specificul fiecărui caz în parte. Tratamentul este întotdeauna personalizat, având ca scop ameliorarea simptomatologiei, prevenirea complicațiilor și asigurarea unei cât mai bune calități a vieții.

• 
  La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Programează-te