Atrofia musculară spinală

Ce este atrofia musculară spinală

Atrofia musculară spinală sau amiotrofia spinală este o boală genetică care afectează în principal neuronii motori - celulele nervoase responsabile de controlul mișcării musculare voluntare. La SANADOR, pacienții beneficiază de consulturi de genetică medicală, pentru diagnostic corect și tratament adecvat.

Neuronii motori sunt localizați predominant în măduva spinării, de aceea boala este denumită și amiotrofie spinală (SMA). Când neuronii motori suferă leziuni, mușchii nu mai primesc semnalele necesare pentru a funcționa, ceea ce duce la slăbirea, contracția sau atrofia musculară. Astfel, pot fi afectate mișcări precum șezutul, mersul și chiar controlul mișcării capului. Pe măsură ce boala progresează, această slăbiciune se poate extinde la mușchii implicați în funcții precum înghițirea și respirația.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt realizate teste precise, pentru diagnosticului bolilor genetice.

În ciuda efectelor fizice debilitante, AMS nu afectează nervii senzoriali sau funcția cognitivă. Deși, în principal, vorbim despre atrofie musculară spinală la bebeluși, aceasta poate apărea și la vârste mai mari.

Alege SANADOR pentru servicii medicale personalizate. Programează-te la o consultație!

Tipuri de amiotrofie spinală

Amiotrofia spinală este clasificată în diferite tipuri în funcție de vârsta de debut, severitatea simptomelor și speranța de viață. În general, boala se agravează în timp, dar, cu cât apare mai târziu, cu atât rezultatele funcției motorii tind să fie mai bune.

Amiotrofie spinală tip 0, denumită și amiotrofie spinală congenitală: este cea mai rară și cea mai severă formă, afectând fetușii înainte de naștere. Bebelușii prezintă mișcări reduse în uter și se nasc cu slăbiciune musculară severă și probleme articulare. De asemenea, aceștia se confruntă adesea cu insuficiență respiratorie. De cele mai multe ori, bebelușii cu amiotrofie spinală congenitală nu supraviețuiesc după naștere sau în prima lună de viață din cauza dificultăților de respirație.
Amiotrofie spinală tip 1: cel mai frecvent și mai sever tip, reprezentând aproximativ 60% din cazuri. Simptomele apar în primele 6 luni de viață. În lipsa unei intervenții medicale, majoritatea copiilor cu amiotrofie spinală tip 1 nu supraviețuiesc după împlinirea vârstei de 2 ani.
Amiotrofie spinală tip 2: apare între 6 și 18 luni. Copiii cu tipul 2 pot fi capabili să se așeze independent, dar, de obicei, nu pot merge. Slăbiciunea musculară, în special la nivelul picioarelor, progresează în timp, iar problemele respiratorii reprezintă o provocare. Cu toate acestea, multe persoane cu acest tip de amiotrofie spinală trăiesc până la 20-30 de ani.
Amiotrofie spinală tip 3: se dezvoltă după 18 luni și până la vârsta de 17 ani. Această formă este mai ușoară, permițând mersul sau statul în picioare, dar pot apărea dificultăți în activități precum alergatul sau urcatul scărilor. În timp, devine necesar un scaun cu rotile pe măsură ce slăbiciunea musculară progresează. Problemele respiratorii sunt mai puțin frecvente în amiotrofie spinală tip 3, iar speranța de viață nu este, în general, afectată.
Amiotrofie spinală tip 4: cea mai ușoară formă a bolii, cu simptome care apar de obicei după vârsta de 21 de ani. Slăbiciunea musculară progresează lent și afectează în principal brațele și picioarele. Persoanele cu amiotrofie spinală tip 4 își mențin, în general, mobilitatea și au o speranță de viață normală, deși se pot confrunta cu spasme musculare sau probleme respiratorii ușoare.

Sănătatea ta, prioritatea noastră. Programează-te acum la SANADOR!

Cauze și factori de risc pentru atrofia musculară spinală

SMA este în primul rând o afecțiune genetică cauzată de mutații ale genei survival motor neuron 1 (SMN1) situată pe al 5-lea cromozom. Această genă este responsabilă de producerea proteinei SMN, care este esențială pentru supraviețuirea și funcționarea normală a neuronilor motori. La persoanele cu atrofie musculară spinală, acești neuroni motori se micșorează și mor din cauza nivelului insuficient de proteină SMN, ceea ce duce la slăbirea progresivă a mușchilor implicați în mișcările voluntare, în special la nivelul capului, gâtului, toracelui și membrelor.

Cea mai frecventă mutație genetică în atrofia musculară spinală este deleția exonului 7 din gena SMN1, ceea ce reduce semnificativ producția de proteină SMN. Totuși, gena SMN2, care este similară cu SMN1, poate compensa parțial prin producerea unei cantități reduse de proteină SMN. Numărul de copii ale genei SMN2 variază de la o persoană la alta; cu cât sunt mai multe copii, cu atât simptomele sunt, de obicei, mai ușoare.

Amiotrofia spinală se transmite autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți biologici trebuie să transmită o copie mutantă a genei SMN1 pentru ca copilul lor să dezvolte boala. De obicei, acești părinți sunt purtători - fiecare având o copie normală și una mutantă a genei - și nu prezintă niciun simptom. În rândul anumitor populații, cum ar fi cea europeană, aproximativ 1 din 50 de persoane sunt purtătoare ale mutației genei SMN1.

În cazuri rare de atrofie musculară spinală, aceasta poate apărea atunci când o persoană moștenește o genă SMN1 mutantă de la un părinte și dezvoltă o mutație spontană în cealaltă genă SMN1 în timpul dezvoltării embrionare.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Cum se manifestă amiotrofia spinală

Semnele și simptomele atrofiei musculare spinale implică în principal slăbiciune musculară progresivă, în special la nivelul mușchilor voluntari responsabili de mișcare.

Mușchii cei mai afectați sunt cei de la nivelul umerilor, șoldurilor, coapselor și cei din partea superioară a spatelui. În timp, această slăbiciune duce la o pierdere a masei musculare (atrofie), care poate duce la complicații precum scolioza, din cauza slăbirii mușchilor spatelui.

SMA nuafectează mușchii mișcărilor involuntare (cei care controlează funcții precum ritmul cardiac, digestia sau circulația sângelui) și, astfel, aceste sisteme rămân funcționale.

În ciuda slăbiciunii musculare profunde, funcția cognitivă, percepția senzorială și capacitatea emoțională rămân neafectate la pacienții cu atrofie musculară spinală.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Complicațiile provocate de atrofie musculară spinală

Atrofia musculară spinală duce la slăbirea progresivă a mușchilor și la pierderea controlului muscular, ceea ce determină diverse complicații.

O problemă frecventă este apariția problemelor osoase, cum ar fi fracturile, dislocările de șold și scolioza. Aceste complicații apar din cauza slăbirii mușchilor care susțin scheletul, ducând la o aliniere necorespunzătoare și la o vulnerabilitate crescută la leziuni.

Malnutriția și deshidratarea sunt semne frecvente la persoanele cu amiotrofie spinală, deoarece slăbirea mușchilor utilizați pentru alimentare și înghițire face dificilă consumarea corectă a alimentelor și a lichidelor.

Slăbirea mușchilor respiratori poate duce la dificultăți de respirație, care pot deveni suficient de grave pentru a necesita sprijin ventilator. Persoanele cu atrofie musculară spinală sunt predispuse la infecții precum pneumonia de aspirație, care apar atunci când alimente sau lichide sunt inhalate accidental în plămâni din cauza problemelor de înghițire.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Diagnosticul de amiotrofie spinală

Diagnosticul de amiotrofie spinală începe cu un examen fizic și o revizuire a anamnezei familiale și medicale. Semne precum slăbiciunea musculară, hipotonia (tonus muscular scăzut) și pierderea abilităților motorii, în special în cazurile de atrofie musculară spinală la bebeluși, ridică adesea suspiciunea acestei afecțiuni.

Testul principal și cel mai precis pentru confirmarea atrofiei musculare spinale este testarea genetică, care identifică mutațiile genei SMN1 de pe cromozomul 5. Acest test poate prezice, de asemenea, severitatea bolii pe baza numărului de copii ale genei SMN2 prezente.

În cazul în care amiotrofia spinală este suspectată, dar nu este confirmată imediat, pot fi utilizate teste suplimentare, inclusiv dozarea creatinkinazei (CK) din sânge, pentru a verifica dacă există leziuni musculare, deși nivelurile CK la pacienții cu SMA tind să fie normale sau doar ușor crescute. De asemenea, poate fi efectuată o electromiografie (EMG) sau un studiu al conducerii nervoase pentru a evalua funcția nervoasă și musculară.

În cazuri rare, poate fi realizată o biopsie musculară, pentru a analiza țesutul muscular la microscop.

La SANADOR, investigațiile moderne asigură diagnosticarea precisă. Programează-te!

Tratamentul pentru atrofia musculară spinală

Tratamentul pentru amiotrofie spinală este orientat pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor, deoarece în prezent nu există tratament curativ.

Medicamentele au un rol crucial, terapiile fiind concepute pentru a crește producția de proteină SMN sau pentru a înlocui gena defectă. Aceste tratamente sunt mai eficiente atunci când sunt inițiate precoce.

Fizioterapia și terapia ocupațională sunt vitale în recuperarea în amiotrofie spinală. Programele speciale de exerciții pentru atrofie musculară spinală contribuie la menținerea flexibilității și la prevenirea contracturilor articulare, în timp ce terapia ocupațională ajută la îmbunătățirea activităților zilnice.

Recuperarea în amiotrofie spinală poate include:

Întinderi (stretching): ajută la menținerea amplitudinii de mișcare și la prevenirea rigidității;
Terapia acvatică: înotul sau exercițiile în apă pot reduce stresul asupra articulațiilor, permițând în același timp mișcarea și menținerea tonusului muscular fără riscul de rănire;
Exerciții de respirație: în cazul pacienților cu dificultăți respiratorii, acestea pot ajuta la întărirea diafragmei și la îmbunătățirea funcției pulmonare;
Echilibru: anumite exerciții pentru atrofie musculară spinală care se concentrează pe echilibru pot ajuta la prevenirea căderilor și la îmbunătățirea stabilității.

Pentru pacienții cu dificultăți respiratorii, poate fi necesar un suport de ventilație, inclusiv utilizarea de măști cu oxigen sau aparate de respirație asistată.

În plus, pacienții se pot confrunta cu dificultăți de deglutiție și nutriție, necesitând tuburi de alimentare pentru a asigura o nutriție adecvată și pentru a preveni aspirația.

Scolioza poate să apară, în special la copii, necesitând, eventual, aparate ortopedice sau intervenții chirurgicale pentru a corecta curbura coloanei vertebrale odată ce creșterea este completă.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de consulturi de genetică medicală realizate de medici cu experiență. Pentru stabilirea diagnosticului, în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt efectuate numeroase teste genetice, la recomandarea specialistului, pentru identificarea mutației genetice care produce amiotrofie spinală. În funcție de indicația stabilită, pacienții au acces la analize serologice suplimentare și la investigații neurologice, cu echipamente moderne, care evidențiază detalii concludente.

Managementul unor boli genetice precum atrofia musculară este stabilit personalizat și implică proceduri de recuperare medicală, pentru redobândirea mobilității și prevenirea complicațiilor. La Spitalul Clinic SANADOR pacienții au acces la servicii de fizioterapie și kinetoterapie pentru adulți și copii, programul de reabilitare medicală fiind stabilit de un medic experimentat. Echipamentele folosite sunt de ultimă generație, iar exercițiile și procedurile sunt efectuate sub îndrumarea personalului medical foarte bine pregătit.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!