Atrezia ano-rectală

Ce este atrezia ano-rectală?

Atrezia ano-rectală este o malformație congenitală în care regiunea ano-rectală, porțiunea terminală a tractului digestiv, este dezvoltată anormal sau incomplet. Pentru diagnosticul și tratamentul defectelor congenitale, vino la SANADOR!

Această afecțiune mai este cunoscută și ca anus imperforat sau imperforație anală, pentru că nu există un orificiu anal. Cu toate acestea, termenul face referire doar la aspectul exterior al malformației și uneori poate minimiza adevărata complexitate a afecțiunii.

Malformațiile ano-rectale, pe lângă afectarea anusului și rectului, pot determina anomalii de dezvoltare ale musculaturii pelvine, inclusiv a sfincterelor anale intern și extern, precum și a nervilor ce asigură controlul regiunii.

O atrezie ano-rectală se poate prezenta prin:

Stenoza anală;
Acoperirea orificiului anal cu o membrană subțire;
Deschiderea anusului într-o poziție anormală;
Lipsa orificiului anal (atrezie anală sau atrezie de anus);
Terminarea rectului printr-un fund de sac sau „în deget de mănușă”, fără a prezenta continuare cu anusul (atrezie rectală); această anomalie nu se asociază în mod obligatoriu cu absența canalului anal, acesta putând prezenta o dezvoltare normală;
Conectarea anormală a rectului cu sistemul reproducător sau urinar; de exemplu, cu vaginul (fistulă rectovaginală), cu baza penisului (fistulă recto-uretrală) sau cu vezica urinară (fistulă vezicală), cu implicații diferite, în funcție de sex; la fetițe există o formă severă de atrezie ano-rectală, numită cloacă, în care există un orificiu comun pentru rect, vezică și vagin.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Ce cauzează anusul imperforat?

Anusul imperforat este o malformație congenitală rară, ce afectează aproximativ 1 din 5000 de nou-născuți. Aceasta apare printr-o anomalie de dezvoltare a tractului digestiv inferior în timpul vieții intrauterine, fiind prezentă încă de la naștere.

Nu este cunoscută cauza exactă a apariției atreziei ano-rectale, însă factorii genetici pot juca un rol important, întrucât malformația poate fi asociată cu multiple afecțiuni de cauză genetică (de exemplu, anomalii cromozomiale precum trisomia 18 – sindromul Edwards sau 21 – sindromul Down).

De asemenea, aproximativ jumătate dintre pacienții cu atrezie ano-rectală prezintă și alte anomalii de dezvoltare concomitente, cel mai adesea afectând aparatul uro-genital, sistemul osos vertebral sau inima. De exemplu, malformațiile ano-rectale apar frecvent ca parte a sindromului VACTERL, ce include cel puțin trei dintre următoarele afecțiuni: atrezie anală, malformații cardiace, fistulă traheo-esofagiană, anomalii vertebrale, malformații renale, malformații urinare sau anomalii ale membrelor.

Acțiunea anumitor factori de mediu, precum expunerea la alcool, droguri sau anumite infecții din perioada prenatală pot determina, de asemenea, un risc crescut de dezvoltare a malformațiilor ano-rectale.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Cum se manifestă atrezia anală?

În cazul pacientului cu atrezie anorectală, părinții sau medicul pot observa:

Constipație – absența primului scaun (a meconiului) la 24-48 de ore după naștere;
Abdomen tumefiat;
Absența orificiului anal;
Eliminarea materiilor fecale printr-un orificiu anormal, la nivelul vaginului sau tegumentului din jurul orificiului vaginal la fetițe, la nivelul scrotului (testiculelor), bazei sau vârfului penisului în cazul băieților.

Complicațiile în atrezia anală

Complicațiile determinate de atrezie anală pot apărea în cazul unui diagnostic întârziat al afecțiunii și pot consta în:

Vărsături;
Deshidratarea nou-născutului;
Pneumonie de aspirație, prin inspirarea conținutului alimentar la nivelul tractului respirator;
Infecții urinare sau infecții genitale, în cazul conectărilor anormale (fistulelor) între rect și vezică sau aparatul reproducător;
Sepsis – diseminarea infecției la nivel sistemic, cu consecințe potențial fatale pentru nou-născut.

Nu aștepta apariția complicațiilor! Vino la SANADOR!

Diagnosticul de atrezie ano-rectală

Diagnosticul de atrezie ano-rectală este pus la naștere, prin inspecția clinică a regiunii perianale a nou-născutului. În unele cazuri, diagnosticul poate fi pus și înainte de naștere, prin vizualizarea anumitor semne la ecografia de sarcină, precum distensia marcată a colonului sigmoid și a rectului în trimestrul trei de sarcină, în prezența unei cantități normale de lichid amniotic.

Deoarece afecțiunea este asociată frecvent cu alte malformații congenitale, recunoașterea clinică a atreziei ano-rectale impune necesitatea efectuării unor teste suplimentare. Astfel, sunt recomandate:

Ecocardiografie, pentru excluderea malformațiilor cardiace;
Ecografie abdominală și a coloanei vertebrale, pentru evaluarea rinichilor, tractului genito-urinar și a segmentelor osoase vertebrale;
Radiografii ale coloanei vertebrale;
Radiografie toracică, care include și regiunea superioară a abdomenului, pentru vizualizarea stomacului; aceasta este efectuată pentru detectarea unei posibile fistule traheo-esofagiene;
RMN (rezonanță magnetică) de coloană vertebrală;
Colostogramă – această procedură este ca un pas preoperator, pentru o cunoaștere mai detaliată a anatomiei locale; colostograma necesită introducerea unui cateter prin orificiul de colostomă până la nivelul colonului distal și injectarea de substanță de contrast la acest nivel; mai departe, imaginile se obțin fluoroscopic, prin furnizarea de raze X în timp real; aceste imagini au rolul de a evidenția anatomia locală și conexiunile anormale între rect și organele genito-urinare.

Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Tratamentul pentru atrezia ano-rectală

Majoritatea pacienților cu atrezie-anorectală necesită intervenție chirurgicală pentru corectarea acesteia. Există mai multe abordări terapeutice, influențate în principal de gradul de severitate a afecțiunii. Reconstrucția chirurgicală a anusului este necesară în cele mai multe dintre cazuri.

Astfel, cele mai frecvente intervenții pentru corectarea chirurgicală a malformațiilor ano-rectale constau în:

Anorectoplastie sagitală posterioară (PSARP – posterior sagital anorectoplasty) – reprezintă intervenția standard efectuată pentru această afecțiune, ce vizează crearea unui nou orificiu anal la nivelul mușchilor sfincterieni, reconectarea anusului cu rectului și repararea conexiunilor anormale dintre rect și organele genito-urinare, atunci când acestea există; aceasta este efectuată atunci când anatomia locală este cunoscută de către chirurgul pediatru și implică o incizie (tăietură) pe linie mediană între fese, la nivelul musculaturii ano-pelvine; mai departe, rectul este separat de organele genito-urinare și tracționat într-o poziție normală, între mușchii anali, iar noul orificiul anal este creat la nivelul perineului; această intervenție este efectuată cel mai adesea în primul an de viață al copilului, în perioada de sugar;
Mai frecvent, din cauza complexității malformației, este preferată crearea unei colostome temporare, urmată de intervenție anală programată la o dată ulterioară; colostomia este o procedură chirurgicală ce are scopul de a devia temporar tranzitul materiilor fecale, prin secționarea colonului și crearea unui orificiu de deschidere al acestuia la nivelul pielii abdomenului; orificiul (stoma) va fi conectat la o pungă de colectare a materiilor fecale; această intervenție amână intervenția de creare a noului orificiu anal pentru o scurtă perioadă, de 1-2 luni, timp ce îi permite copilului să mai crească, pentru a suporta mai ușor intervenția chirurgicală complexă.

După efectuarea intervenției de creare a noului orificiu anal, anusul va fi dilatat periodic, pentru prevenirea formării de țesut cicatricial care l-ar putea stenoza (îngusta).

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, femeile însărcinate beneficiază de consultații și investigații prenatale avansate și de consiliere în sarcină, atunci când sunt descoperite malformații congenitale ale fătului. Pacientele care aleg nașterea la Maternitatea SANADOR au acces la servicii medicale complete, performante, inclusiv în perioada postnatală. După naștere, nou-născuții sunt evaluați de o comisie multidisciplinară, pentru depistarea oricărei posibile malformații congenitale sau probleme de sănătate.

Bebelușii cu probleme sunt îngrijiți în Secția de Terapie Intensivă Neonatală a Spitalului Clinic SANADOR, care este dotată cu incubatoare moderne și dispozitive medicale de ultimă generație. Malformațiile care necesită intervenții chirurgicale sunt gestionate corect de echipa chirurgicală la Spitalul Clinic SANADOR.

Profilul multidisciplinar al spitalului, dotările de excepție și echipa medicală pregătită la cel mai înalt nivel permite efectuarea cu succes a unor intervenții chirurgicale complexe. Toate operațiile sunt realizate într-unul dintre cele mai moderne blocuri operatorii din țară, în condiții de siguranță deplină.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!