Ataxia

Ce este ataxia?

• 
  Ataxia necesită tratament medical. Programează-te!

Ataxia este un termen care descrie mai multe tulburări care implică afectarea coordonării, echilibrului și vorbirii. Persoanele cu ataxie pierd controlul muscular, fenomen care poate duce la pierderea echilibrului, dificultăți de coordonare și probleme de mers. Ataxia poate afecta mâinile, brațele, picioarele, vorbirea și chiar procesul de înghițire și mișcările ochilor. Simptomele exacte și severitatea acestora variază în funcție de tipul de ataxie.

Ataxia rezultă de obicei din deteriorarea cerebelului, partea creierului care controlează coordonarea musculară. Multe afecțiuni pot provoca ataxie, precum consumul excesiv de alcool, accidentul vascular cerebral, formațiunile tumorale, scleroza multiplă, unele medicamente și anumite tulburări genetice. Tratamentul depinde de cauză și poate include terapie fizică, ocupațională și logopedie.

Tipuri de ataxie

Au fost descrise multe tipuri diferite de ataxie, dintre care unele afectează copiii, în timp ce altele se pot dezvolta la vârstă adultă. În funcție de tipul de ataxie, simptomele pot rămâne constante, se pot agrava progresiv sau se pot ameliora. Există trei categorii principale:

• ataxie dobândită – simptomele se dezvoltă ca urmare a unui traumatism cerebral, a unui accident vascular cerebral, sclerozei multiple (SM), unei formațiuni tumorale localizate în cerebel, unei deficiențe nutriționale; poate afecta persoanele de orice vârstă și se dezvoltă, de obicei, foarte rapid;
• ataxie cerebeloasă idiopatică cu debut tardiv – creierul se deteriorează progresiv în timp, din motive necunoscute;
• ataxie ereditară – simptomele se dezvoltă lent, de-a lungul mai multor ani și sunt cauzate de defecte genetice pe care o persoană le moștenește; cel mai frecvent tip este ataxia lui Friedreich;

Ataxiile ereditare se împart la rândul lor în două categorii, autozomal dominante și autozomal recesive. Între ataxiile ereditare autozomal dominante se descriu mai multe tipuri, printre care:

• Ataxie spinocerebeloasă – descrie un grup de ataxii ereditare care adesea debutează la vârsta adultă; simptomele pot include: tulburări de echilibru și coordonare, disartrie (vorbire neclară și lentă), disfagie (dificultate la înghițire), rigiditate musculară, pierderi de memorie, incontinență urinară;
• Ataxie episodică – pot apărea intermitent amețeli, oboseală, slăbiciune musculară, probleme de echilibru, disartrie, spasme musculare, mișcări involuntare ale ochilor (nistagmus); episoadele pot dura între câteva minute și cîteva ore și sunt rezultatul unor factori declanșatori, cum ar fi o mișcare bruscă, stresul, exercițiile fizice, cofeina sau alcoolul.

Dintre ataxiile autozomal recesive, cele mai frecvente sunt:

• ataxia lui Friedreich – implică leziuni ale cerebelului, măduvei spinării și nervilor periferici; simptomele apar de obicei înainte de vârsta de 25 de ani și se agravează progresiv; specific, un pacient poate prezenta o curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioză), pierderea parțială sau totală a vederii și/sau a auzului, diabet zaharat, îngroșarea mușchilor inimii (cardiomiopatie hipertrofică);
• Ataxia asociată RFC1 – cea mai frecventă cauză de ataxiei cu debut tardiv; simptomele sunt de obicei însoțite de amețeală, amorțeală sau furnicături în corp (parestezii) și uneori tuse;
• Ataxie-telangiectazie – boală rară, progresivă a copilăriei provoacă degenerarea creierului și a sistemului imunitar; telangiectazia reprezintă formarea unor vase de sânge mici „în pânză de păianjen” roșii, care pot apărea în colțurile ochilor sau pe urechi și obraji; se asociază cu întârzierea dezvoltării abilităților motorii, pierderea echilibrului și disartria; cresc riscul de a dezvolta infecții, în special la nivelul sinusurilor, și cancer, mai ales leucemie sau limfom;
• Ataxie cerebeloasă congenitală - determinată de deteriorarea cerebelului, prezentă încă de la naștere.

Cauze și factori de risc

• 
  La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Există trei grupuri majore de cauze de sindrom ataxic: boli dobândite, degenerative și cauze ereditare. Cele mai frecvente cauze dobândite sunt:

• Consumul excesiv de alcool;
• Unele medicamente, cum sunt sedativele, antiepilepticele și unele tipuri de chimioterapice, care pot determina ca efect secundar ataxie;
• Diverse toxine, cum sunt metalele grele sau diverși solvenți;
• Deficit de vitamina E, B1, B6 sau B12;
• Scăderea funcției glandei tiroidă (hipotiroidism);
• Accidentul vascular cerebral;
• Insuficiența vertebro-bazilară,
• Scleroza multiplă;
• Bolile autoimune: sarcoidoza, boala celiacă, anumite tipuri de encefalomielite;
• Infecțiile, precum varicela, HIV, boala Lyme, Covid-19;
• Sindroamele paraneoplazice, tulburări declanșate de răspunsul sistemului imunitar la o tumoră canceroasă;
• Formațiunile tumorale benigne sau maligne care afectează cerebelul;
• Traumatismul cerebral.

Principala cauză degenerativă este reprezentată de atrofia multiplă a sistemului nervos, care afectează adulții peste 50 de ani.

Ataxia ereditară este cauzată de o genă defectuoasă transmisă de la membrii familiei, care pot fi sau nu afectați de boală. Diferite mutații ale genelor determină producerea unor proteine anormale care afectează funcția celulelor nervoase, provocând diferite tipuri de ataxie.

Cum se manifestă ataxia?

Ataxia se poate dezvolta în timp sau poate apărea brusc, iar simptomele pot varia în funcție de tipul de ataxie. Cele mai frecvente manifestări clinice sunt:

• Probleme de coordonare a mâinilor și picioarelor;
• Mersul cu bază largă, cu dezechilibru la mers, cu picioarele depărtate între ele;
• Tulburări de echilibru;
• Dificultate la sarcinile motorii fine, cum sunt mâncatul, scrisul sau închiderea nasturilor unei cămăși;
• Afectarea vorbirii (disartrie);
• Nistagmus - mișcări rapide involuntare ale ochilor înainte și înapoi;
• Dificultate la înghițire (disfagie).

Investigații pentru diagnostic

• 
  La SANADOR beneficiezi de toate analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Pentru un diagnostic corect de ataxie, sunt necesare mai multe etape. Prima etapă cuprinde anamneza și examenul clinic efectuate de un medic. În acest stadiu, medicul poartă o discuție cu pacientul și cu familia acestuia despre simptome, despre progresia lor, despre posibilele cauze, despre istoricul medical personal și al membrilor familiei. De asemenea, efectuează un examen clinic în care evaluează echilibrul, mersul și coordonarea, verifică vederea și reflexele. Următoarea etapă cuprinde investigații paraclinice, precum:

• analize de sânge;
• electrocardiogramă (ECG);
• investigații imagistice – imagistica prin rezonanță magnetică (RMN cerebral) sau tomografia computerizată (CT) ar putea ajuta la identificarea cauzelor;
• puncție lombară – un ac este introdus în partea inferioară a spatelui între două vertebre lombare, pentru a extrage o cantitate mică de lichid cefalorahidian, care protejează creierul și măduva spinării; în acest mod, se verifică dacă există semne de infecție sau alte anomalii;
• studii de conducere nervoasă și electromiografie (EMG) - evaluează activitatea electrică a nervilor și mușchilor;
• testare genetică - determină dacă există o mutație genetică care cauzează un sindrom ataxic ereditar.

Tratamentul pentru ataxie

La momentul de față, nu există un tratament curativ specific pentru ataxie, fiind necesară terapie de susținere pentru a controla simptomele. Există câteva situații, determinate de anumite cauze specifice, când simptomele se pot îmbunătății sau chiar remite complet prin tratarea cauzei de bază. Pentru a facilita independența fiecărui individ, se recomandă diverse dispozitive adaptative, precum bastoane de drumeție sau ustensile modificate pentru mâncat, sau terapii specifice. Terapiile cel mai des recomandate sunt:

• Fizioterapia și kinetoterapia, care ajută la coordonare și îmbunătățirea mobilității;
• Terapia ocupațională pentru adaptarea la pierderea treptată a mobilității și dezvoltarea de noi abilități pentru a desfășura activitățile zilnice;
• Terapie logopedică pentru îmbunătățirea vorbirii și înghițirii.

În tratamentul pentru ataxie se mai recomandă diverse medicamente pentru rigiditate, spasme musculare, crampe, dar și controlul problemelor vezicii urinare, inimii și ochilor. De asemenea, se pot administra medicamente relaxante musculare, iar dacă nu sunt eficiente, se pot administra injecții cu toxină botulinică. Nistagmusul poate fi tratat folosind medicamente precum gabapentina, pentru a controla mușchii care mișcă ochii. Durerile nervoase nu se ameliorează de obicei cu analgezicele tradiționale. Afectarea mușchiului inimii (cardiomiopatia) necesită controale regulate de la un medic cardiolog. În multe situații, pacienții pot dezvolta și sindrom depresiv, pentru care le este recomandat și tratament antidepresiv și terapie cognitiv-comportamentală.

Tratament la SANADOR

• 
  Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

La Spitalul Clinic SANADOR, echipa medicală experimentată realizează toate investigațiile utile pentru depistarea diferitelor afecțiuni din sfera neurologiei, inclusiv electromiografie și testare genetică. Pentru că este un spital multidisciplinar, pacienții au la dispoziție consultații la diverse specialități, astfel încât cauzele și efectele ataxiei să fie identificate. În acest mod, pacienții primesc cel mai bun tratament, în funcție de manifestările și stadiul bolii.

SANADOR deține și o bază de recuperare dotată la cele mai înalte standarde, unde pacienții cu ataxie își pot îmbunătăți abilitățile motorii prin intermediul fizioterapiei și programelor personalizate de kinetoterapie, elaborate de specialiști cu pregătire vastă.

Programează-te!