Anomaliile cromozomiale

Ce sunt anomaliile cromozomiale?

Anomaliile cromozomiale, denumite și aberații cromozomiale, sunt modificări ale structurii sau numărului cromozomilor. Anomaliile cromozomiale sunt adesea rezultatul unei erori în diviziunea celulară, care poate apărea în timpul dezvoltării embrionare sau înainte de implantare. La SANADOR, pacienții au acces la analize de laborator performante, pentru diagnosticul de precizie al anomaliilor cromozomiale. Probele recoltate sunt analizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, care deține echipamente de ultimă generație.

Modificările cromozomiale pot avea consecințe semnificative asupra sănătății, inclusiv avort spontan, decese la naștere sau spitalizarea nou-născuților, apariția de malformații congenitale, dizabilități intelectuale sau sindroame genetice.

Celulele din corpul nostru conțin 23 de perechi de cromozomi, în total 46 de cromozomi. O parte din acești cromozomi sunt moșteniți de la mamă, iar ceilalți de la tată. Femeile au doi cromozomi X, iar bărbații au unul X și unul Y în fiecare celulă. Cromozomii conțin toate informațiile necesare pentru creșterea și dezvoltarea corpului nostru.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Tipuri de anomalii cromozomiale

Anomaliile cromozomiale se împart în două categorii principale: numerice și structurale. Anomaliile cromozomiale numerice sunt mai frecvente și implică fie lipsa unui cromozom dintr-o pereche, fie prezența a mai mult de doi cromozomi dintr-o pereche.

Aneuploidia, cel mai comun tip de anomalie cromozomială, implică abateri de la numărul normal al cromozomilor, fie prin prezența unui cromozom în plus, fie prin absența unuia. De obicei, aceste abateri constau în trisomii, în care există trei exemplare ale unui cromozom, în loc de cele două obișnuite, sau în monosomii, când este prezentă doar o singură copie a unui cromozom.

În schimb, anomaliile cromozomiale structurale implică modificări în structura cromozomilor, adesea cauzate de schimburile inegale între cromozomi sau de repararea incorectă a rupturilor cromozomiale de către enzime. Aceste modificări pot fi cauzate de mai multe procese, inclusiv translocații, inversiuni, duplicări și formarea de cromozomi inelari.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Boli provocate de aberațiile cromozomiale

Bolile cromozomiale provocate de anomaliile cromozomiale numerice sunt sindromul Down, sindromul Turner, sindromul Klinefelter, sindromul Patau, sindromul Edwards, sindromul triplu XXX și sindromul XYY, iar cele provocate de anomaliile structurale sunt sindromul X fragil și sindromul Cri-du-Chat.

Sindromul Down apare ca urmare a unei copii suplimentare a cromozomului 21 și este asociat cu întârzieri în dezvoltare și alte caracteristici fizice distincte. Sindromul Turner afectează doar femeile și apare atunci când unul dintre cromozomii X lipsește, având efecte asupra înălțimii și fertilității.

În contrast, sindromul Klinefelter este rezultatul unui cromozom X suplimentar la bărbați și este asociat cu sterilitate și disfuncție sexuală. Trisomiile, precum trisomia 13 și 18, sunt caracterizate de prezența unei copii suplimentare a cromozomilor 13, respectiv 18, și au consecințe grave asupra dezvoltării fizice și intelectuale.

Sindromul triplu X și sindromul XYY implică prezența unui cromozom X sau Y suplimentar, cu impact asupra înălțimii și dezvoltării fizice, precum și a funcțiilor cognitive. Sindromul X fragil, rezultat dintr-o schimbare a genei cromozomului X, poate cauza dizabilități intelectuale și de învățare, iar sindromul Cri-du-Chat, provocat de absența unei bucăți de cromozom 5, poate avea simptome precum plânsul similar cu cel al unei pisici și întârzieri în dezvoltare.

Nu aștepta apariția complicațiilor! Vino la SANADOR!

Cauze și factori de risc pentru anomaliile cromozomiale

Diviziunea celulară are loc fie prin mitoză, fie prin meioză. Mutațiile cromozomiale apar atunci când mitoza sau meioza generează un număr diferit de cromozomi față de cel așteptat, ceea ce poate duce la diverse complicații.

Factorii de risc pentru apariția anomaliilor cromozomiale includ în special vârsta înaintată a părinților. Femeile de 35 de ani și mai în vârstă prezintă un risc crescut de a avea copii cu anomalii cromozomiale. De asemenea, există dovezi care sugerează că vârsta avansată a tatălui poate fi asociată cu un risc crescut.

În plus, expunerea la substanțe toxice, cum ar fi alcoolul, tutunul, anumite medicamente sau substanțe chimice, pot afecta dezvoltarea fetală și pot crește riscul de malformații congenitale. Anumite boli, precum diabet zaharat necontrolat, pot, de asemenea, să contribuie la apariția anomaliilor cromozomiale.

Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Cum se manifestă anomaliile cromozomiale?

Maladiile cromozomiale prezintă o serie de simptome distinctive, inclusiv întârzieri în dezvoltare, anomalii fizice și, în unele cazuri, probleme cardiace sau renale. Cu toate acestea, fiecare sindrom are și caracteristici unice, care îl deosebesc de celelalte.

De exemplu, în cazul sindromului Down, apar întârzieri în creștere, statură redusă, epicantus și tonus muscular scăzut. În schimb, sindromul Turner este asociat cu infertilitate, înălțime mică, edem la nivelul membrelor și pliuri cutanate suplimentare la nivelul gâtului, iar sindromul Klinefelter poate determina musculatură slabă și organe genitale mici.

Trisomia 13 și 18 prezintă întârzieri severe în dezvoltare intelectuală și defecte cardiace, însă sindromul 13 este asociat și cu degete suplimentare și buză despicată, în timp ce sindromul 18 este caracterizat de greutate redusă la naștere și cap mic.

Sindromul Triplu X și XYY au în comun înălțimea peste medie și probleme de vorbire sau de coordonare, însă sindromul Triplu X poate prezenta și hipotonie, iar sindromul XYY poate fi asociat cu tulburări comportamentale.

Sindromul X fragil și Cri-du-Chat pot avea simptome precum dizabilități intelectuale și întârzieri în dezvoltare, însă sindromul X fragil este cunoscut și pentru problemele sociale și comportamentale, în timp ce sindromul Cri-du-Chat poate prezenta, de asemenea, probleme cardiace.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Diagnosticul anomaliilor cromozomiale

În diagnosticarea afecțiunilor cromozomiale sunt utilizate două metode: cariotiparea și hibridizarea fluorescentă in situ (FISH). Cariotiparea este considerată standardul de aur în diagnosticarea anomaliilor cromozomiale și este folosită în principal în testele genetice prenatale, cum ar fi cariotip din vilozități coriale (prin coriocenteză) și cariotip din lichid amniotic. Această metodă implică prelucrarea și cultivarea celulelor în laborator, pentru a pregăti cromozomii pentru analiză microscopică. De asemenea, pentru detectarea anomaliilor cromozomiale înainte de sarcină sunt indicate și testele genetice preimplantaționale.

Pe de altă parte, tehnica FISH folosește probe de ADN etichetate cu fluorescență, pentru a evalua dacă o anumită secvență este prezentă și pentru a determina localizarea acesteia în genomul unei persoane. Această metodă este recunoscută pentru rapiditatea și eficiența sa în detectarea unor anomalii cromozomiale structurale, precum translocațiile.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!

Tratamentul pentru bolile provocate de anomalii cromozomiale

Tratamentul pentru bolile provocate de anomalii cromozomiale se concentrează pe gestionarea complicațiilor și a manifestărilor asociate fiecărei afecțiuni. Deși anomaliile cromozomiale nu pot fi vindecate, există modalități de a trata simptomele și complicațiile.

De exemplu, pentru sindromul Down, se poate efectua un screening pentru anomalii cardiace congenitale sau pentru boli asociate, precum hipotiroidism sau boală celiacă și se poate interveni chirurgical sau medicamentos, în funcție de necesități.

De asemenea, consilierea genetică și suportul social sunt importante pentru familiile afectate. Pentru sindromul Turner, tratamentul poate include intervenții chirurgicale pentru anomaliile cardiace și terapie hormonală, pentru a stimula dezvoltarea și pentru a ajuta la menținerea caracteristicilor sexuale secundare.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Diagnosticul și managementul anomaliilor cromozomiale la SANADOR

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, aberațiile cromozomiale sunt diagnosticate prin analize performante. Pacienții au acces la numeroase tipuri de teste genetice prenatale, dar și teste genetice preconcepționale și teste genetice postnatale, în funcție de indicație. Printre acestea se numără cariotipuri standard, dar și cariotipuri moleculare, precum cariotip molecular din sânge periferic sau cariotip molecular din vilozități coriale sau din lichid amniotic, care asigură o mai mare acuratețe a rezultatelor.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, anomaliile cromozomiale sunt diagnosticate cu ajutorul unor echipamente de ultimă generație.

La SANADOR, pacienții beneficiază de consultații de genetică medicală oferite de medici foarte experimentați, care asigură consiliere de specialitate, interpretează rezultatele testelor genetice și fac recomandările potrivite pentru fiecare caz în parte.

Pentru tratamentul și monitorizarea complicațiilor provocate de bolile cromozomiale, Spitalul Clinic SANADOR, cel mai mare spital privat multidisciplinar din țară, asigură o abordare integrată, punând la dispoziția pacienților medici cu o deosebită pregătire profesională și dotări medicale de ultimă generație.

Pentru evaluarea riscului de anomalii cromozomiale la făt, la SANADOR pacientele însărcinate beneficiază de screening prenatal complet, prin ecografii de sarcină, morfologie fetală, dublu test și triplu test.

La SANADOR beneficiezi de toate analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!