Amiloidoza

Amiloidoza este o boală rară care apare atunci când organismul nu poate descompune și recicla proteinele amiloide, rezultând în depuneri la nivelul țesuturilor și organelor (gamapatii monoclonale). Aceste depozite de amiloid pot dăuna în timp organelor și țesuturilor, afectând în mod frecvent rinichii, inima, ficatul, tractul digestiv și sistemul nervos. Atât severitatea, cât și simptomele sunt dictate de regiunea afectată.

Amiloidoza se manifestă din cauza unei plieri anormale a proteinelor amiloide, ceea ce conduce la depozitarea de fibrină în țesuturile afectate. În mod normal, proteinele sunt degradate cu aceeași viteză cu care sunt produse, însă, în acest caz, acestea sunt distruse mai lent. Acumularea depozitelor de proteine, ce poartă numele de amiloid, duce la o disfuncționalitate progresivă a organului afectat. În lipsa tratamentului adecvat, afecțiunea poate duce la complicații severe, precum cardiomiopatie restrictivă.

Simptome

Simptomele apar foarte rar înainte de agravarea amiloidozei. Acestea depind de organul care este afectat de boală:

• Slăbiciune și oboseală fizică;
• Dificultăți în respirație la eforturi minime;
• Inflamație articulară;
• Sindrom de tunel carpian;
• Diaree sau constipație;
• Scădere ponderală involuntară mai mare de 4,5 kg;
• Limbă mărită, deshidratată pe margini;
• Echimoze și modificări la nivelu pielii, prezența petelor purpurii în jurul ochilor;
• Aritmii cardiace;
• Dificultate la înghițire.

Factori de risc

De regulă, această afecțiune are un factor de risc ridicat în cazul persoanelor cu boli inflamatorii cronice (artrită reumatoidă, spondilită anchilozantă, artrită juvenilă cronică, boala Still, artrită psoriazică, boală inflamatorie intestinală și febră mediteraneană familială) sau boli infecțioase cronice (lepră, tuberculoză, pielonefrită, osteomielită). Afecțiunea poate duce la diferite complicații, precum boala Addison.

Diagnostic

Diagnosticul se stabilește în urma consultului de specialitate. În funcție de organul afectat și, consecutiv, de simptomatologia manifestată, pacientul poate începe investigarea bolii sale prin expertiza unui medic internist, nefrolog, gastroenterolog, reumatolog etc.

Tratament

Tratamentul acestei boli depinde de starea clinică a pacientului și de tipul de amiloidoză. În multe cazuri se utilizează chimioterapia.