Acondroplazia

Ce este acondroplazia

Acondroplazia este o tulburare genetică caracterizată prin nanism cu membre scurte, cauzată de o mutație a genei FGFR3, care joacă un rol esențial în dezvoltarea oaselor. SANADOR asigură acces la servicii medicale integrate, incluzând consultații de genetică medicală, testare genetică, tratament multidisciplinar și monitorizare pe termen lung.

Această afecțiune este cea mai frecventă formă de displazie scheletică, afectând aproximativ 1 din 15.000 până la 40.000 de nașteri. Persoanele cu nanism acondroplastic prezintă, în general, un trunchi de dimensiuni normale, dar cu brațe și picioare disproporționat de scurte. Alte trăsături fizice includ un cap mărit, cu frunte proeminentă, mobilitate redusă la nivelul coatelor și o conformație caracteristică a mâinilor, denumită „mână trident”, în care degetele mijlociu și inelar sunt îndepărtate.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, testele genetice sunt realizate cu echipamente de ultimă generație.

Deși boala nu afectează inteligența, este asociată cu diverse provocări de sănătate, precum obezitatea, infecțiile recurente ale urechii și complicații la nivelul coloanei vertebrale, cum ar fi stenoza de canal spinal. Aceste complicații pot provoca disconfort și probleme de mobilitate pe măsură ce persoana îmbătrânește.

Gestionarea acondroplaziei este concentrată în principal pe monitorizarea și tratarea acestor probleme de sănătate, deoarece nu există un tratament care să inverseze mutația genetică. Cu toate acestea, cu îngrijire medicală adecvată și sprijin, persoanele cu acondroplazie pot duce o viață sănătoasă și împlinită.

La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cauzele acondroplaziei

Acondroplazia sau nanismul acondroplastic, este cauzată de mutații în gena FGFR3, care reglează dezvoltarea oaselor și a țesutului cerebral. Două variante specifice ale acestei gene sunt responsabile pentru aproape toate cazurile. Aceste mutații fac proteina FGFR3 prea activă, ceea ce perturbă dezvoltarea normală a scheletului.

Boala este moștenită autozomal dominant, adică este suficientă o singură copie a genei modificate pentru a provoca acondroplazia. Aproximativ 80% dintre cazuri apar la copii cu părinți sănătoși, din cauza unor noi mutații. În restul cazurilor, gena modificată este moștenită de la unul sau ambii părinți afectați. Cei care moștenesc două copii ale genei modificate dezvoltă o formă gravă de acondroplazie, caracterizată prin oase extrem de scurte și un torace subdezvoltat, ceea ce duce la deces imediat sau la scurt timp după naștere.

Alege SANADOR pentru diagnostic prompt și tratament modern, cu rezultate bune pe termen lung!

Cum se manifestă acondroplazia

La naștere, un copil cu această afecțiune va prezenta cel mai probabil o statură semnificativ mai mică decât media pentru vârsta și sexul său, membre scurte comparativ cu înălțimea corpului și degete scurte, cu degetele inelar și mijlociu orientate în direcții opuse. În plus, capul este disproporționat de mare în raport cu corpul, fruntea este proeminentă, iar zona feței dintre frunte și maxilarul superior este subdezvoltată.

Printre problemele de sănătate pe care le poate întâmpina un sugar sunt tonusul muscular scăzut, care poate cauza întârzieri în mers și alte abilități motorii, episoade de apnee, ce constau în perioade scurte de încetinire sau oprire a respirației, hidrocefalie, mai cunoscută drept „apă la creier”, și stenoză spinală, o îngustare a canalului spinal, ce poate comprima măduva spinării.

Toate persoanele cu acondroplazie au o statură mică. Fără tratament, înălțimea medie a unui bărbat adult cu această afecțiune este de 131 cm, iar cea a unei femei adulte este de 124 cm.

SANADOR dispune de tehnologie medicală de ultimă generație, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Programează-te!

Efectele pe termen lung ale nanismului acondroplastic

Pe măsură ce cresc, copiii și adulții cu acondroplazie pot avea dificultăți în flexarea corectă a coatelor, iar predispoziția la obezitate devine tot mai evidentă. De asemenea, din cauza îngustării pasajelor auditive, pot apărea infecții repetate ale urechilor.

Odată cu trecerea timpului, există riscul deformării picioarelor, cu dezvoltare în formă de arc. În plus, coloana vertebrală poate suferi modificări, dobândind o curbură anormală, precum cifoza sau lordoza. Nu în ultimul rând, poate apărea sau poate agrava stenoza spinală, o afecțiune ce presupune îngustarea canalului spinal, cu posibile complicații grave.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Diagnosticul de acondroplazie

Diagnosticul de acondroplazie poate fi stabilit în sarcină sau după nașterea copilului. În timpul sarcinii, anumite trăsături caracteristice acestei afecțiuni, cum ar fi, de pildă, hidrocefalia, pot fi observate în timpul ecografiei de sarcină. În caz de suspiciune, pot fi efectuate teste genetice prenatale, pentru a detecta gena FGFR3 defectă, prin cariotip din lichid amniotic.

După naștere, diagnosticul poate fi realizat prin examinarea atentă a trăsăturilor copilului. Pentru confirmare, pot fi solicitate radiografii care măsoare lungimea oaselor și, uneori, teste genetice postnatale, pentru identificarea genei FGFR3 defecte. De asemenea, pot fi efectuate examinări prin rezonanță magnetică (RMN) și computer tomografie (CT) pentru a identifica slăbiciunea musculară sau comprimarea măduvei spinării.

Programează-te la SANADOR și ai grijă de sănătatea ta!

Recomandări pentru persoanele cu acondroplazie

Întrucât nu există un tratament specific pentru acondroplazie, doar gestionarea simptomelor, în cadrul diagnosticării precoce la sugari, medicul recomandă monitorizarea înălțimii, greutății și circumferinței capului, pentru a urmări progresul creșterii. Sugarii trebuie supravegheați atent în primii doi ani de viață, iar ulterior, evaluați la fiecare unu sau doi ani, pentru a identifica eventualele complicații.

În îngrijirea copiilor cu acondroplazie, medicii efectuează periodic radiografii pentru a monitoriza poziția coloanei vertebrale și a membrelor inferioare. Examenul RMN cerebral și RMN spinal ajută la depistarea stenozei spinale, iar ocazional, sunt recomandate tomografii computerizate, pentru a vizualiza vertebrele coloanei.

Tratamentul stenozei spinale poate include proceduri de decompresie și fuziune spinală. În cazul aliniamentului incorect al membrelor inferioare, intervenția chirurgicală poate corecta aceste anomalii. Dacă medicul descoperă o compresiune periculoasă a foramenului magnum sau a coloanei vertebrale, acesta poate elimina oasele și ligamentele din zona afectată, pentru a crea mai mult spațiu pentru structurile creierului și ale coloanei.

Integritatea structurală a gâtului și coloanei nu este compromisă în aceste proceduri, iar pacienții obțin, în general, rezultate foarte bune. Deoarece copiii continuă să crească, pot fi necesare decompresii suplimentare. Decompresia chirurgicală este cea mai eficientă atunci când este realizată rapid, deoarece problemele de compresiune pot deveni permanente în câteva luni sau ani, dacă nu sunt tratate.

Un copil cu nanism acondroplastic care dezvoltă hidrocefalie poate necesita un șunt ventriculo-peritoneal. În acest caz, un neurochirurg pediatru poate ameliora acumularea de lichid cefalorahidian (LCR) în ventriculele cerebrale ale copilului, plasând un tub lung și subțire sub piele. Un capăt al tubului este plasat în ventricul, iar celălalt în abdomen, permițând LCR-ului să se scurgă controlat din capul copilului, pentru a fi rapid și sigur absorbit în fluxul sanguin.

Vino la SANADOR și beneficiază de îngrijire medicală de performanță!

Diagnostic și tratament la SANADOR

SANADOR asigură acces la servicii medicale complete pentru screeningul, diagnosticul și monitorizarea și acondroplaziei și a altor boli genetice. Consultațiile sunt realizate de medici specializați în genetică medicală, imagistică medicală, pediatrie, neurochirurgie sau neurologie pediatrică, în funcție de indicația stabilită pentru fiecare caz în parte. Echipa medicală monitorizează îndeaproape evoluția pacienților, oferind suport continuu pentru prevenirea complicațiilor și îmbunătățirea calității vieții.

SANADOR asigură acces al servicii medicale complete pentru screeningul și diagnosticul afecțiunilor genetice.

În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt efectuate teste genetice performante, pentru detectarea diverselor mutații genetice, iar rezultatele sunt interpretate de un medic genetician experimentat, în cadrul unui sfat genetic.

Pacienții au acces la tehnologie avansată de imagistică medicală, precum RMN 3Tesla și tomografie computerizată cu CT 128 Slice, care asigură o evaluare detaliată a sistemului osos și a structurilor afectate.

Sănătatea ta, prioritatea noastră. Programează-te acum la SANADOR!