Boala Wilson

Ce este boala Wilson?

Boala Wilson, numită și degenerescență hepatolenticulară, este o afecțiune genetică rară, care apare atunci când există o acumulare de cupru în organism, în special în ficat și în creier. La SANADOR, pacienții beneficiază de servicii medicale performante pentru diagnostic și tratament.

Nivelul de cupru este în mod normal reglat de ficat, prin producția de bilă. Cu toate acestea, la persoanele cu boala Wilson, acest mecanism reglator eșuează, ceea ce duce la acumulare de cupru în organism. Acest exces de cupru în organism poate provoca leziuni grave la nivelul organelor, inclusiv la ficat, creier și ochi.

Netratată, degenerescența hepatolenticulară poate duce la complicații care pun viața în pericol. Diagnosticul precoce este important pentru un management eficient. În ciuda provocărilor sale, cu un tratament adecvat, speranța de viață în boala Wilson este una foarte bună.

La SANADOR beneficiezi de toate analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Programează-te!

Cauze și factori de risc pentru boala Wilson

Degenerescența hepatolenticulară este cauzată în principal de o mutație a genei ATP7B, moștenită de la ambii părinți. Această mutație perturbă capacitatea organismului de a elimina excesul de cupru. În timp ce purtătorii unei singure gene mutante nu dezvoltă de obicei boala, ei pot transmite gena mai departe, copiilor. Așadar, persoanele cu antecedente familiale de boala Wilson prezintă un risc mai mare.

Mai mulți factori de risc pot contribui la dezvoltarea și progresia bolii Wilson:

Vârsta: Simptomele bolii Wilson apar de obicei între 6 și 40 de ani, deși se pot manifesta la orice vârstă.
Aportul de cupru: Anumiți factori dietetici, cum ar fi consumul de alimente bogate în cupru, pot exacerba simptomele la persoanele cu boala Wilson. Aceste alimente includ crustaceele, nucile, ciocolata, ciupercile și organele.
Menstruația și sarcina: Femeile cu boala Wilson pot prezenta simptome agravate în timpul menstruației sau al sarcinii, deoarece modificările hormonale pot afecta metabolismul cuprului.
Afecțiuni hepatice: Afectarea ficatului, cum ar fi hepatita sau ciroza, poate agrava simptomele bolii Wilson și crește riscul de complicații.
Medicamente: Anumite medicamente, cum ar fi contraceptivele orale, pot interfera cu metabolismul cuprului și pot exacerba simptomele la persoanele cu boala Wilson.
Mediul înconjurător: Expunerea la surse de cupru din mediul înconjurător, (apa potabilă contaminată, expunerea profesională la praf sau fum de cupru) poate contribui la excesul de cupru în organism la persoanele cu boala Wilson.

Vino la SANADOR! Sună la 021.9699!

Semne și simptome provocate de degenerescenţa hepatolenticulară

Boala Wilson prezintă o multitudine de semne și simptome, care pot varia în funcție de organele care sunt afectate de acumularea de cupru în organism. Aceste simptome se manifestă de obicei atunci când nivelul de cupru atinge un prag critic în creier, ficat, ochi sau alte organe.

Printre manifestările obișnuite se numără oboseala, pierderea poftei de mâncare, icterul și retenția de lichide la nivelul picioarelor sau al abdomenului. În boala Wilson la copii, simptome precum oboseala, durerile abdominale sau schimbările de comportament pot fi atribuite altor afecțiuni frecvente copilăriei. Acest lucru poate duce la întârzierea diagnosticului și a tratamentului, permițând ca boala să progreseze în continuare.

Inelele Kayser-Fleischer sunt inele de culoare maro-aurie care se pot dezvolta în jurul corneei, din cauza depunerilor de cupru. Inelele Kayser-Fleischer sunt o trăsătură caracteristică a bolii Wilson și pot fi detectate în timpul unui consult de oftalmologie.

Simptomele hepatice sunt similare cu ale bolii hepatice cronice, cum ar fi slăbiciune, pierdere în greutate, greață și vărsături, dureri abdominale.

Simptomele neurologice pot include schimbări de comportament, rigiditate musculară, tremurături, dificultăți de înghițire, vorbire greoaie și probleme de coordonare. Modificările psihologice, inclusiv anxietatea, depresia și psihoza, pot apărea din cauza acumulării de cupru în sistemul nervos central.

Pe lângă simptomele hepatice și neurologice, o acumulare de cupru în organism poate afecta și alte organe, ducând la manifestări precum:

osteoporoza,
dureri articulare,
anemie,
calculi renali.

Pentru investigații și tratamente moderne, alege SANADOR!

Complicații determinate de excesul de cupru în organism

Boala Wilson netratată poate duce la complicații severe, dintre care unele pot pune viața în pericol.

Problemele legate de ficat sunt frecvente, variind de la inflamație (hepatită) până la leziuni cronice și cicatrizare (ciroză), care pot duce în cele din urmă la insuficiență hepatică. Aceasta poate apărea brusc sau poate fi progresivă (insuficiență hepatică cronică), necesitând chiar un transplant hepatic în cazurile severe.

Simptomele neurologice, inclusiv tremurăturile, mișcările involuntare ale mușchilor și dificultățile de coordonare și vorbire, pot persista în ciuda tratamentului. În plus, pot apărea leziuni renale, care se manifestă prin pietre la rinichi și excreție urinară anormală de aminoacizi (aminoacidurie).

Problemele de sănătate psihică sunt, de asemenea, prevalente în rândul persoanelor cu boala Wilson, cuprinzând o serie de afecțiuni precum depresia, iritabilitatea, tulburarea bipolară sau psihoza. Pot apărea probleme sanguine, inclusiv hemoliză (distrugerea globulelor roșii), ceea ce duce la anemie și icter.

Boala Wilson la copii poate afecta dezvoltarea normală a acestora. Excesul de cupru în ficat poate afecta absorbția substanțelor nutritive, ceea ce duce la întârzieri în creștere și la pubertate întârziată la unii copii. Acest lucru poate duce la o statură mică sau la o maturizare sexuală întârziată.

Nu aștepta apariția complicațiilor! Vino la SANADOR!

Diagnosticul de boala Wilson

Diagnosticarea bolii Wilson poate fi dificilă, din cauza asemănării sale cu alte afecțiuni, cum ar fi otrăvirea cu metale grele sau boli hepatice precum hepatita. Unele simptome pot fi confundate și cu paralizia cerebrală. Prin urmare, medicii se bazează pe o combinație de evaluare a simptomelor, de revizuire a istoricului medical și de analize pentru boala Wilson, pentru a stabili un diagnostic precis.

În timpul examinării fizice, sunt evaluate funcția neurologică, sănătatea ficatului și anomaliile oculare. Examinările oftalmologice specializate, cum ar fi examenele cu lampă cu fantă, pot detecta inelele Kayser-Fleischer sau cataracta „în floarea-soarelui”, care indică acumularea de cupru la nivel ocular.

Testele de sânge joacă un rol crucial în diagnostic, măsurând nivelul ceruloplasminei, nivelul de cupru, nivelul enzimelor hepatice și numărul de hematii. În plus, un test de recoltare a urinei de 24 de ore poate dezvălui niveluri ridicate de cupru. Aceste analize pentru boala Wilson sunt ușor și rapid de realizat și sunt de ajutor în susținerea diagnosticului.

Testele imagistice, cum ar fi un examen RMN sau CT, pot fi utilizate pentru a evalua anomaliile cerebrale, în special la persoanele cu simptome neurologice. Cu toate acestea, aceste teste singure nu pot confirma boala Wilson, dar pot ajuta în procesul de diagnosticare, prin identificarea complicațiilor asociate.

O biopsie hepatică poate fi recomandată pentru a evalua leziunile hepatice și pentru a confirma acumularea de cupru. În timpul acestei proceduri, se obține o mostră de țesut din ficat, care se examinează la microscop, pentru a se detecta semnele bolii Wilson.

Alte analize pentru boala Wilson implică testarea genetică. Testele genetice pot identifica definitiv mutațiile din gena ATP7B responsabile de degenerescența hepatolenticulară. Depistarea membrilor familiei, în special a fraților, cu aceste mutații genetice poate ajuta la identificarea persoanelor cu risc înainte de apariția simptomelor, permițând intervenția și tratamentul precoce.

Programează-te la SANADOR pentru tratamente de ultimă generație!

Stil de viață și tratament pentru boala Wilson

Tratamentul și managementul bolii Wilson au ca scop reducerea nivelului de cupru din organism, prevenirea deteriorării organelor și ameliorarea simptomelor. Un tratament de succes implică o combinație de modificări ale stilului de viață și medicație care se administrează pe toată durata vieții.

Inițial se folosește terapia de chelare, pentru a elimina excesul de cupru din organism. Agenții chelatori facilitează eliminarea cuprului din organe, ajutând la eliminarea acestuia prin urină.

A doua etapă se concentrează pe menținerea unor niveluri normale de cupru, după eliminarea excesului. Suplimentele de zinc sunt prescrise pentru a inhiba absorbția cuprului din alimente, împiedicând reacumularea acestuia în organism. Suplimentarea cu zinc este în general bine tolerată și poate fi deosebit de benefică pentru persoanele asimptomatice.

Odată ce simptomele se ameliorează și nivelurile de cupru se normalizează, terapia de întreținere pe termen lung devine extrem de importantă. Aceasta presupune utilizarea continuă a zincului sau a terapiei chelante, alături de monitorizarea regulată a nivelului de cupru.

Modificările stilului de viață, inclusiv schimbările în alimentație, pentru a reduce aportul de cupru, sunt esențiale pentru gestionarea afecțiunii. Alimentele bogate în cupru, cum ar fi crustaceele, ficatul, nucile și ciocolata, trebuie evitate, în timp ce sursele de apă, în special cele provenite din conducte de cupru, trebuie evaluate pentru nivelurile de cupru.

În cazurile în care medicația nu reușește să controleze în mod adecvat simptomele sau să prevină deteriorarea organelor, poate fi necesar un transplant hepatic. Acesta oferă o opțiune curativă pentru leziunile hepatice severe asociate cu boala Wilson. Această intervenție este de obicei rezervată persoanelor cu boală avansată sau celor care nu răspund la terapia medicamentoasă.

Speranța de viață în boala Wilson s-a îmbunătățit semnificativ odată cu progresele în diagnosticare și tratament. Cu un management adecvat, multe persoane cu boala Wilson pot duce o viață relativ normală. Depistarea precoce, inițierea tratamentului, respectarea medicației și monitorizarea regulată sunt esențiale pentru a optimiza rezultatele și pentru prelungi speranța de viață în boala Wilson.

Vino la SANADOR pentru investigații avansate, esențiale în stabilirea unui diagnostic rapid și precis!

Diagnostic și tratament la SANADOR

La SANADOR, pacienții beneficiază de consulturi multidisciplinare, de analize de laborator complete și de investigații imagistice avansate, esențiale pentru diagnosticul corect al bolii Wilson. În funcție de indicația stabilită, pacienții au acces la examinare cu RMN 3 Tesla, CT 128 slice sau elatografie hepatică tip Fibroscan, la biopsie hepatică efectuată în deplină siguranță și la teste genetice.

Testarea genetică este recomandată la SANADOR de un medic genetician experimentat, în urma unui sfat genetic, pentru evaluarea riscului de boală Wilson. Testele sunt prelucrate în cele mai bune condiții în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, care deține echipamente de ultimă generație, pentru rezultate rapide și precise. Aceste rezultate sunt interpretate de specialist, care recomandă apoi cea mai potrivită soluție, pentru fiecare pacient în parte.

Tratamentul este stabilit întotdeauna individualizat, în funcție de severitatea simptomelor și de organele afectate de acumularea de cupru. În acest fel, simpatologia este ameliorată, sunt prevenite complicațiile, iar pacienții se bucură de o bună calitate a vieții, pe termen lung.

La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Programează-te!